今年9月までに、378人の子供(計画800人中)がこの無料スクリーニング検査を受け、そのうち25.5%が遺伝子検査で陽性反応が出ました。
25.5%という陽性率は、てんかん治療における副作用のリスクから患者を守る上で重要です。医師は遺伝子型に合わせて投与量を調整したり、薬剤を変更したりすることで、副作用のリスクを軽減できます。この検査は治療において意義深いものです。なぜなら、患者が遺伝子検査で陽性となり、副作用のリスクがある場合、医師はより適切な薬剤に切り替えるからです。代替薬剤に耐性のある患者の場合、薬物治療は継続されますが、綿密なモニタリング下に置かれます。
今後の協力フェーズでは、国立小児病院はスポンサーと引き続き協力し、プロジェクトの実施を加速し、より多くの患者がこのプログラムにアクセスして恩恵を受けられるようにコミュニケーション活動を推進していきます。
このスクリーニングプログラムは現在、国立小児病院神経学センターにおいて、てんかんを患っている、またはてんかんのリスクがある困難な状況にある子どもたちを対象に実施されています。プログラムへの登録をご希望のご家族は、電話番号024.62738814までご連絡ください。
国立小児病院によると、ベトナムには現在約60万人のてんかん児がいます。カルバマゼピンは効果的で低コスト、そして広く使用されているてんかん治療薬です。しかし、この薬は望ましくない副作用を引き起こすリスクが高く、多くの症例でスティーブンス・ジョンソン症候群(SJS)を引き起こし、深刻な皮膚損傷を引き起こしています。ビッグデータ研究所の「ベトナム人1,000人ゲノム解析」プロジェクトの結果によると、カルバマゼピンを使用しているベトナム人4人につき1人が副作用を経験するリスクが高いことが示されています。
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