Pengobatan yang berhasil bagi penderita penyakit langka di dunia

Departemen Dermatologi, Rumah Sakit Bach Mai baru saja berhasil merawat kasus langka ke-10 di dunia .

Setelah hampir 200 hari dengan 2 kali rawat inap, pasien Nguyen Quoc T. dengan pemfigus paraneoplastik dan tumor retroperitoneal besar berukuran sekitar 136x65x131mm diselamatkan dan berhasil diobati.

Ilustrasi

Meskipun ada kalanya pasien dan keluarganya meminta untuk mengikuti kehendak Tuhan dengan "meninggalkan pengobatan dan pulang untuk menunggu kematian", para dokter dan staf medis Departemen Dermatologi menyemangati dan melakukan yang terbaik untuk membantu pasien "menentang kehendak Tuhan" dan kembali hidup.

Untuk mengetahui kasus ajaib yang langka ini, kami berbincang dengan Dr. Tran Thai Son, Kepala Departemen Dermatologi, Rumah Sakit Bach Mai - seorang dokter berhati hangat yang mendedikasikan hati, tenaga, dan uangnya untuk membantu pria berusia 19 tahun itu kembali hidup.

BSCKII.Tran Thai Son, Desember 2023, pasien Nguyen Quoc T., laki-laki, 19 tahun, dirawat di Departemen Dermatologi, Rumah Sakit Bach Mai dengan kondisi erosi mukosa mulut yang parah, disertai berbagai lesi kulit dengan manifestasi papula, bercak ungu-merah, lepuh, dan vesikel yang tersebar di seluruh tubuh. Lesi kulit tersebut dengan cepat berkembang menjadi erosi kulit yang besar, menempati > 70% permukaan tubuh.

Lesi ulseratif yang menyakitkan pada mukosa mulut menyebabkan pasien kehilangan nafsu makan dan kesehatannya pun cepat memburuk. Selain manifestasi kulit dan mukosa yang parah, kami juga menemukan bahwa pasien memiliki tumor retroperitoneal yang besar, berukuran sekitar 136x65x131 mm, yang menekan banyak organ di sekitarnya.

Karena lesi kulit yang beragam, pasien disarankan untuk menjalani beberapa biopsi kulit. Namun, hasil biopsi menunjukkan hasil yang berbeda-beda: reaksi obat likenoid, eritema multiforme, dan nekrolisis epidermal toksik.

Menghadapi perkembangan lesi kulit yang sangat cepat, dengan risiko tinggi yang memengaruhi kehidupan, Rumah Sakit Bach Mai telah menyelenggarakan konsultasi di seluruh rumah sakit berkali-kali dengan partisipasi banyak ahli terkemuka...

Namun, tanda-tanda klinis dan hasil tes yang rumit, yang setiap kali memberikan hasil yang berbeda, membuat Dewan Konsultasi Rumah Sakit Bach Mai tidak mungkin membuat kesimpulan akhir untuk rencana perawatan yang sesuai.

Kami menelusuri kembali literatur, menemukan kasus serupa, dan membuat diagnosis akhir. Pasien Trinh menderita pemfigus paraneoplastik dengan bukti IgG positif di ruang antarsel dan membran basal melalui uji imunofluoresensi tidak langsung pada kandung kemih tikus.

Pemfigus paraneoplastik adalah penyakit kulit autoimun langka yang melibatkan tumor di dalam tubuh. Tumor menghasilkan protein abnormal yang ditargetkan oleh sistem kekebalan tubuh, menciptakan kekebalan silang dengan protein di kulit dan selaput lendir.

Yang paling umum adalah keganasan limfoproliferatif atau hematologi. Penyakit ini sangat langka dalam bidang dermatologi dan hanya ada sedikit data di dunia untuk memperkirakan insidensinya.

Berdasarkan laporan yang dipublikasikan, perkiraan insiden pemfigus kurang dari 1/1.000.000 penduduk per tahun. Di Vietnam, data tentang pemfigus sangat terbatas dan belum ada laporan kasus yang dipublikasikan.

Mencari tahu tentang ensefalopati pemfigus spongiform memang sulit, tetapi mengobati penyakit ini merupakan tantangan yang sangat besar, yang memerlukan koordinasi banyak spesialisasi dan para ahli terkemuka.

Dengan diagnosis Pemfigus vulgaris, pengobatan tumor merupakan salah satu langkah awal untuk mengatasi penyakit ini. Namun, karena lesi kulit yang luas dan kondisi fisik yang lemah, pasien Trinh tidak cukup sehat untuk menjalani operasi besar. Dewan konsultasi rumah sakit sepakat untuk mengobati lesi kulit dan memperbaiki kondisi fisik pasien Trinh sebelum operasi.

Pada tahap awal, lesi pasien tidak merespons terapi imunosupresif konvensional dengan baik. Erosi kulit terus menyebar hingga >80% permukaan tubuh, dengan kerusakan parah pada selaput lendir mata, telinga, dan mulut.

Berat badan pasien turun drastis 10 kg dalam waktu 1 bulan. Berat badan pasien hanya lebih dari 30 kg, tubuhnya sangat kurus sehingga hanya tersisa serpihan kulit yang menempel di tulang.

Ada saat ketika pasien dan keluarganya menyerah dan menyatakan keinginan mereka untuk pulang. Sebagai orang-orang yang secara langsung merawat, mengobati, dan membersihkan kulit pasien yang luka setiap hari, kami tak pernah bisa melupakan tatapan tak berdaya dan putus asa di mata pasien saat ia berbisik kepada kami: "Dokter, kapan saya bisa mati?"

Pertanyaan seorang pemuda, yang usianya bahkan tidak lebih tua dari anak saya, membuat saya bertekad untuk menyemangati pasien, keluarga pasien, dan tim medis di departemen tersebut untuk bersatu menyelamatkan nyawa pasien.

Pasien dipindahkan ke Unit Perawatan Intensif dan diresepkan pertukaran plasma yang dikombinasikan dengan terapi imunosupresif. Lesi kulit berangsur-angsur sembuh. Di sini, proses perawatan pasien terus menghadapi banyak kesulitan.

Pasien dengan sepsis, infeksi saluran kemih akibat Pseudomonas aeruginosa yang resistan terhadap berbagai obat, anemia, gangguan elektrolit, dll., memiliki risiko kematian yang sangat tinggi, lebih dari 90%. Harus diakui bahwa perjalanan pasien Trinh merupakan tantangan yang sangat besar bagi kami.

Jika orang biasa melihat lesi kulit di sekujur tubuh pasien, mereka mungkin akan lari dari kejauhan. Kami, para dokter dan perawat, tetap rajin dan teliti membersihkan lesi kulit dan memberikan perawatan komprehensif kepada pasien Trinh.

Ketika lesi kulit telah sembuh >95% dan lesi mukosa mulut telah pulih sebagian, pasien dengan cepat jatuh ke wabah baru dengan perjalanan yang lebih parah dan rumit daripada wabah sebelumnya.

Sekali lagi, para dokter dan perawat bertekad dan berusaha sekuat tenaga untuk menyelamatkan nyawa pasien. Setelah 3 bulan perawatan, berkat upaya tak kenal lelah dari para dokter dan keluarga pasien, lesi kulit pulih, kesehatan pasien membaik, dan pasien memenuhi syarat untuk menjalani operasi pengangkatan tumor.

Untungnya, operasi berjalan lancar meskipun prognosisnya sangat sulit. Pascaoperasi, kondisi pasien stabil, dan lesi kulit serta mukosa pulih.

Hari ini, setelah lebih dari setengah tahun, dengan konsensus staf medis Rumah Sakit Bach Mai secara umum dan Departemen Dermatologi secara khusus, pasien Trinh telah pulih dan memiliki kehidupan baru, penampilan baru, dan sikap ceria.

Ibu Nguyen Thi Lan, ibu pasien, yang telah mendampingi pasien selama 6 bulan terakhir di Rumah Sakit Bach Mai, menyampaikan rasa terima kasihnya yang mendalam kepada tim dokter dan staf medis di Rumah Sakit Bach Mai. Bagi Ibu Lan, selama 6 bulan terakhir, Rumah Sakit telah menjadi rumah keduanya dan seolah menjadi tempat di mana anaknya terlahir kembali.

Sumber: https://baodautu.vn/dieu-tri-thanh-cong-cho-nguoi-mac-benh-hiem-tren-the-gioi-d218814.html