SGGP
Saat ini terdapat sekitar 7.000 penyakit langka di dunia , yang memengaruhi lebih dari 300 juta orang. Di Vietnam, terdapat sekitar 100 penyakit langka dengan sekitar 6 juta orang menderitanya, dengan 58% di antaranya terjadi pada anak-anak. Meskipun insiden penyakit ini di masyarakat sangat rendah, penyakit langka menimbulkan tantangan besar bagi dunia kedokteran dalam hal diagnosis dan pengobatan.
Langka dan berbahaya
Ditemukan memiliki tekanan darah tinggi pada usia 14 tahun saat pemeriksaan kesehatan di sekolah, pasien D.Q. (di Nam Dinh ) dibawa oleh kerabatnya ke beberapa rumah sakit untuk diperiksa dan dirawat, dan didiagnosis menderita glomerulonefritis. Dokter meresepkan obat untuk diminum di rumah, tetapi kondisinya tidak membaik.
Meskipun sangat mengkhawatirkan kesehatan anaknya, D.Q. mengalami kecelakaan lalu lintas dan dibawa ke Rumah Sakit Anak Nasional untuk perawatan darurat. Setelah diperiksa, dokter menemukan bahwa D.Q. memiliki tumor yang cukup besar di kedua kelenjar adrenalnya, berukuran 6x7 cm.
 |
Para dokter di Rumah Sakit Universitas Kedokteran dan Farmasi di Kota Ho Chi Minh melakukan operasi pada seorang pasien anak dengan tumor jantung langka. Foto: THANH SON |
Profesor Madya, Dr. Vu Chi Dung, Direktur Pusat Endokrinologi - Metabolisme - Genetika dan Terapi Molekuler, Rumah Sakit Anak Nasional, menyampaikan bahwa tumor adrenal merupakan tumor langka, diperkirakan hanya terjadi sekitar 0,2% - 0,4% dari 100.000 kasus per tahun. Pada anak-anak, tumor ini bahkan lebih langka lagi, hanya terjadi 10% dari total jumlah tumor adrenal yang terdeteksi, dan tumor bilateral sangat jarang, hanya terjadi 10% dari anak-anak dengan tumor adrenal.
Orang dewasa juga menderita penyakit langka, sehingga pengobatannya menjadi sangat rumit. Dokter di Rumah Sakit K baru saja menerima pasien pria (61 tahun, dari Phu Tho ) dengan nyeri di sekitar pusar, nyeri di tulang rusuk bawah, dan gangguan pencernaan.
Melalui USG, pasien pria ini memiliki tumor ginjal kanan yang besar dan biopsi menunjukkan karsinoma sel ginjal. Selain itu, selama tes skrining kanker pra operasi, dokter terus menemukan bahwa pasien memiliki tumor tambahan di usus halus berukuran 3x2 cm yang menyebabkan obstruksi usus dengan diagnosis limfoma usus halus.
Ini adalah kasus yang sangat khusus dan langka di mana seorang pasien memiliki dua kanker terpisah; jika pasien tidak terdeteksi sejak dini dan diobati dengan segera, penyakit ini akan berkembang sangat berbahaya.
Sementara itu, dokter di Pusat Pediatri Rumah Sakit Bach Mai baru saja menyelamatkan nyawa seorang pasien berusia 10 tahun (di Tuyen Quang) yang menderita sepsis, syok septik, dan sindrom gangguan pernapasan progresif (ARDS) akibat infeksi bakteri langka Chromobacterium violaceum.
Dr. Nguyen Thanh Nam, Direktur Pusat Pediatri, mengatakan bahwa bakteri Chromobacterium violaceum sering dibedakan dari bakteri lain di lumpur, terutama di Whitmore, dengan sangat sedikit kasus yang dilaporkan pada anak-anak. Dalam literatur medis, bakteri ini sering menyebabkan kerusakan tulang, menggerogoti jaringan otot dan kulit, menyebabkan nekrosis.
Sulit untuk didiagnosis dan diobati
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), penyakit langka adalah penyakit yang terjadi pada 1/2.000 orang. Diperkirakan sekitar 3,5%-6% populasi dunia menderita penyakit langka, setara dengan 300-450 juta orang. Saat ini, dunia telah mengidentifikasi sekitar 7.000 penyakit langka, yang 72-80% di antaranya disebabkan oleh genetika, sisanya adalah infeksi, alergi, dan penyakit autoimun.
Profesor Madya, Dr. Luong Ngoc Khue, Direktur Departemen Manajemen Pemeriksaan dan Perawatan Medis, Wakil Ketua Dewan Penasihat Manajemen Penyakit Langka di Vietnam, mengatakan bahwa negara tersebut saat ini telah mengidentifikasi sekitar 100 penyakit langka yang dilaporkan di masyarakat, dengan perkiraan 6 juta orang menderita penyakit langka di Vietnam.
Profesor Madya, Dr. Vu Chi Dung menyampaikan bahwa meskipun penyakit langka memiliki insidensi yang sangat rendah di masyarakat, penyakit ini menimbulkan tantangan besar dalam diagnosis dan pengobatan karena hingga 80% penyakit langka merupakan penyakit genetik, yang berarti penyakit ini bermanifestasi sepanjang hidup meskipun gejalanya mungkin tidak langsung terlihat.
Hingga 58% penyakit langka terjadi pada anak-anak, dan Rumah Sakit Anak Nasional sendiri mengelola dan merawat sekitar 17.400 catatan pasien anak dengan berbagai penyakit langka. Dari jumlah tersebut, yang utama adalah berbagai kelainan metabolik bawaan.
“Konsekuensi dari anak-anak dengan penyakit langka dapat menyebabkan kematian, gejala sisa mental dan motorik, namun, jika terdeteksi dini, kemungkinan untuk menyelamatkan nyawa anak sangat tinggi, dan bahkan dapat membantu anak tersebut berkembang sepenuhnya normal,” saran Associate Professor, Dr. Vu Chi Dung.
Menurutnya, mendiagnosis dan mengobati penyakit paling langka itu sulit dan memakan waktu karena kurangnya informasi tentang penyakit langka. Saat ini, hanya sekitar 5% penyakit langka yang memiliki pengobatan spesifik, tetapi hingga 9% pasien tidak dapat mengakses pengobatan spesifik tersebut, sehingga kebanyakan penderita penyakit langka hanya menerima pengobatan suportif untuk jangka waktu yang sangat lama, bahkan seumur hidup.
Kementerian Kesehatan sedang menyusun daftar obat langka dan tidak tersedia serta mengusulkan solusi dan mekanisme bagi fasilitas medis untuk membeli dan menyimpan obat-obatan tertentu. Bersamaan dengan itu, daftar obat langka dan tidak tersedia tersebut terus diperbarui secara berkala. Saat ini, daftar tersebut berisi 214 obat untuk pencegahan, diagnosis, dan pengobatan penyakit langka dan 229 obat yang tidak tersedia.
[iklan_2]
Sumber
Komentar (0)