اكتشاف "جين السرطان العائلي" الذي يتسبب في إصابة العديد من الشباب بالمرض

تبين أن الرجل البالغ من العمر 26 عامًا والمصاب بسرطان القولون يعاني من اضطراب وراثي، مع وجود تاريخ عائلي للعديد من الأقارب المصابين بالمرض.

خطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان بسبب الاضطرابات الوراثية

تم إدخال مريض يبلغ من العمر 26 عامًا ولديه تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون لدى والده وخالته وعمه وابن عمه إلى المستشفى بسبب آلام البطن المستمرة والتعب.

في مستشفى باخ ماي، اكتشف الأطباء من خلال الفحص والتنظير الداخلي وجود ورم كبير متقرح في القولون المستعرض لدى المريض. وأظهرت نتائج الفحص الباثولوجي وجود سرطان غدي في القولون.

متلازمة لينش هي اضطراب وراثي يزيد من خطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان، وخاصة سرطان القولون والمستقيم.

الصورة: TTYHHN وUB، مستشفى باخ ماي

وبحسب مركز الطب النووي والأورام (مستشفى باخ ماي)، ونظراً لتاريخ عائلي خاص، تم تكليف المريض المذكور بإجراء اختبار تسلسل الجينات للعثور على السبب.

أظهرت النتائج أن المريض يحمل طفرة في جين MLH1. وكان هذا دليلاً رئيسياً يؤكد تشخيص متلازمة لينش، الشكل الأكثر شيوعاً لسرطان القولون والمستقيم الوراثي.

بعد اكتشاف سبب السرطان، بالإضافة إلى العلاج الذي تم تقديمه للمريض، قدم الأطباء استشارات وراثية للمريض ولأسرته بأكملها.

متلازمة لينش هي اضطراب وراثي يزيد من خطر الإصابة بالعديد من أنواع السرطان، وخاصة سرطان القولون والمستقيم، وفقا لمركز الطب النووي والأورام.

السبب هو طفرات في الجينات المسؤولة عن إصلاح أخطاء نسخ الحمض النووي (مثل MLH1، MSH2، MSH6، PMS2). عند تعطل نظام الإصلاح هذا، تتراكم الطفرات بسرعة، مما يؤدي إلى تكوّن السرطان في سن أصغر بكثير من المعتاد. وجود طفرة في جين MLH1 يعني أن الشخص يواجه خطر الإصابة بالسرطان أعلى بكثير من عامة السكان.

وعلى وجه الخصوص، مع سرطان القولون والمستقيم: يرتفع الخطر من 1.9% إلى 52% - 82% (أعلى من 27 إلى 43 مرة).

سرطان بطانة الرحم (عند النساء): يزداد الخطر من 1.6% إلى 25% - 60% (أعلى من 15 إلى 37 مرة).

سرطان المعدة: يزداد الخطر من 0.3% إلى 6% - 13% (أعلى من 20 إلى 43 مرة).

سرطان المبيض (عند النساء): يزداد الخطر من 0.7% إلى 4% - 12% (5 - 17 مرة أعلى).

مع الحصول على نتائج تشخيص دقيقة باستخدام التكنولوجيا الوراثية المتقدمة، يحتاج المرضى وأقاربهم إلى التشاور ووضع خطة وقائية فعالة.

المصدر: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm