Talasemi hastaları sağlıklı çocuk doğurabilir mi?

Sormak:

Geçtiğimiz günlerde eşimle sağlık kontrolüne gittik ve test sonuçları ikimizin de talasemi için çekinik gen taşıdığımızı gösterdi. Sağlıklı bir çocuk sahibi olup olamayacağımız konusunda endişeliyiz. Bana tavsiyede bulunabilir misiniz?

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Talasemi genini taşıyan anne ve babaya rağmen sağlıklı doğan bebek vakası.

Medlatec Test Merkezi Genetik Bölümü'nden Dr. Pham Minh Duc şu yanıtı verdi:

Talasemi (doğuştan hemolitik anemi), yaklaşık %7'lik bir gen taşıyıcılığı oranıyla dünyada en sık görülen genetik hastalıktır. Vietnam'ın gen taşıyıcılığı oranının dünya genelinden daha yüksek olması dikkat çekicidir.

İstatistiklere göre Vietnam'da Talasemi genini taşıyanların oranı %13'tür, birçok etnik grupta Talasemi genini taşıma oranı %30-40'lara kadar çıkarken, sadece Kinh etnik grubunda bu oran %9,8'dir.

Geni taşıyan kişilerde genellikle klinik belirtiler görülmez, kansızlık yoktur veya hafif kansızlık görülür, bu da hastalık genini taşıdıklarının bilinmemesine yol açar.

Eşlerin her ikisi de genin sağlıklı taşıyıcısı ise normal çocuk sahibi olma oranı %25, çocuğun hastalık geninin sağlıklı taşıyıcısı olması durumunda ise hastalıklı çocuk olma riski %50 ve çocuğun hastalığa yakalanma riski ise %25'tir.

Genetik hastalıklı çocukların doğmasını önlemek için evlilik öncesi sağlık taraması, genetik testler (karyotip testi, latent gen testi), gebelere yönelik doğum öncesi tarama testleri (İkili Test, Üçlü Test, NIPT...) gibi birçok önerilen yöntem bulunmaktadır.

Bunlar, ebeveynlerin olası kötü riskleri hızlı bir şekilde tarayıp tahmin etmelerine ve genetik hastalıklı çocukların dünyaya gelmesini önlemelerine yardımcı olan etkili "anahtarlardır".

Hem eşlerden hem de kadınlardan birinin genetik hastalıklara ait çekinik genler taşıdığı ailelerde, tıp uzmanları bir genetik uzmanının tavsiyesi üzerine hamile kalınmasını öneriyor.

Ebeveynlerin hasta bir çocuğu dünyaya getirmenin riskini anlamaları ve sağlıklı bebekler dünyaya getirebilmek için doğal gebelik yerine, preimplantasyon embriyolarını proaktif olarak teşhis ederek yardımcı üreme yöntemlerini seçmeyi düşünmeleri gerekiyor.

Kaynak: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm