Birçok gencin bu hastalığa yakalanmasına neden olan 'ailesel kanser geni' bulundu

Kolon kanseri olan 26 yaşındaki bir erkek hastanın genetik bir rahatsızlığı olduğu ve ailesinde bu hastalığın çok sayıda akrabada bulunduğu tespit edildi.

Genetik bozukluklar nedeniyle birçok kanser türüne yakalanma riski

Babasında, teyzesinde, amcasında ve kuzeninde kolon kanseri öyküsü bulunan 26 yaşındaki erkek hasta, devam eden karın ağrısı ve yorgunluk nedeniyle hastaneye kaldırıldı.

Bach Mai Hastanesi'nde doktorlar, muayene ve endoskopi yoluyla erkek hastanın enine kolonunda büyük, ülserli bir tümör olduğunu tespit etti. Patoloji sonuçları: kolon adenokarsinomu.

Lynch sendromu, başta kolorektal kanser olmak üzere birçok kanser türüne yakalanma riskini artıran genetik bir hastalıktır.

FOTOĞRAF: TTYHHN VE UB, BACH MAI HASTANESİ

Nükleer Tıp ve Onkoloji Merkezi'ne (Bach Mai Hastanesi) göre, özel bir aile öyküsü olan yukarıdaki hastaya, nedenini bulmak için gen dizileme testi uygulandı.

Sonuçlar, hastanın MLH1 geninde bir mutasyon taşıdığını ortaya koydu. Bu, kalıtsal kolorektal kanserin en yaygın türü olan Lynch sendromu tanısını doğrulayan önemli bir kanıttı.

Kanserin nedeninin bulunmasının ardından, hastanın tedavisinin yanı sıra doktorlar hastaya ve tüm aileye genetik danışmanlık hizmeti de verdi.

Nükleer Tıp ve Onkoloji Merkezi'ne göre Lynch sendromu, başta kolorektal kanser olmak üzere birçok kanser türüne yakalanma riskini artıran genetik bir bozukluktur.

Bunun nedeni, DNA replikasyonundaki hataları "onarmaktan" sorumlu genlerdeki (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 gibi) mutasyonlardır. Bu onarım sistemi bozulduğunda, mutasyonlar hızla birikerek normalden çok daha genç yaşta kanser oluşumuna yol açar. MLH1 geninde mutasyon olması, bir kişinin genel popülasyona göre çok daha yüksek bir kanser geliştirme riskiyle karşı karşıya olduğu anlamına gelir.

Özellikle kolorektal kanserlerde risk %1,9'dan %52-82'ye (27-43 kat daha fazla) çıkıyor.

Endometriyal kanser (kadınlarda): Risk %1,6'dan %25 - %60'a (15 ila 37 kat daha fazla) yükselir.

Mide kanseri: Risk %0,3'ten %6 - %13'e (20 ila 43 kat daha fazla) yükseliyor.

Yumurtalık kanseri (kadınlarda): Risk %0,7'den %4 - %12'ye (5 - 17 kat daha fazla) yükselir.

İleri genetik teknoloji kullanılarak doğru tanı sonuçlarına ulaşılabilmesi için hasta ve yakınlarının danışarak etkili bir önleme planı geliştirmeleri gerekiyor.

Kaynak: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm