Новое открытие генов, связанных с дистрофиями сетчатки

В исследовании, финансируемом Национальным институтом здравоохранения США, ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая болезнь макулярного отверстия, дистрофию колбочек и палочек.

Изображения сетчатки у участников исследования демонстрируют различные формы дегенерации. (Источник: NEI)

В новом исследовании, опубликованном на этой неделе в журнале JAMA Ophthalmology, американские ученые идентифицировали ген, который вызывает несколько наследственных заболеваний сетчатки (НЗС) — группу заболеваний, которые повреждают светочувствительную сетчатку глаза и ставят под угрозу зрение человека.

По данным Национального института здравоохранения США, ИРЗ поражает более 2 миллионов человек во всем мире . Каждое отдельное заболевание встречается редко, что затрудняет попытки выявить достаточное количество людей для изучения и проведения клинических испытаний с целью разработки методов лечения.

В исследовании, финансируемом Национальным институтом здравоохранения (NIH), ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая болезнь макулярного отверстия и дистрофию палочек и колбочек.

Результаты подчеркивают важность предоставления генетического тестирования пациентам с дистрофиями сетчатки, сказала соавтор исследования Ларисса А. Хьюрин, доктор медицины, офтальмолог Национального института глаза NIH. Они также подчеркивают важность сотрудничества между клиниками и лабораториями для лучшего понимания заболеваний сетчатки, прокладывая путь для генетического тестирования, клинических испытаний и разработки соответствующих методов лечения.

Источник: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html