Kelompok kanser keturunan dikesan dalam keluarga yang sama disebabkan oleh sindrom Lynch

Pesakit adalah seorang lelaki berumur 26 tahun dengan sejarah keluarga kanser kolon dalam bapanya, ibu saudara, bapa saudara sebelah bapanya, dan sepupu sebelah bapanya. Dia baru-baru ini didiagnosis dengan adenokarsinoma kolon.

Endoskopi untuk pesakit mengesan penyakit awal. (Foto: BVCC)

Pesakit dimasukkan ke hospital kerana sakit perut dan keletihan yang berpanjangan. Melalui pemeriksaan dan endoskopi, doktor menemui tumor besar berulser dalam kolon melintang. Keputusan patologi: adenokarsinoma kolon.

Dengan sejarah keluarga yang istimewa, pesakit telah diberikan ujian penjujukan gen untuk mencari punca. Keputusan menentukan bahawa pesakit membawa mutasi dalam gen MLH1. Ini adalah bukti utama yang mengesahkan diagnosis sindrom Lynch, bentuk kanser kolorektal keturunan yang paling biasa.

Dengan memahami punca penyakit, doktor bukan sahaja menumpukan perhatian kepada merawat pesakit tetapi juga memberikan kaunseling genetik kepada pesakit dan keluarga.

Keluarga itu dijelaskan oleh pakar genetik mengenai risiko saudara-mara lain terutama abang pesakit berdepan risiko menghidap penyakit genetik dan diarah melakukan ujian penjujukan gen.

Ujian genetik untuk ahli keluarga dengan sindrom Lynch adalah sangat penting untuk mengenal pasti pembawa berisiko tinggi gen bermutasi untuk pemantauan rapi.

Bagi mereka yang membawa gen, kolonoskopi perlu dirancang setiap 1-2 tahun dari umur 20-25 dan pemeriksaan lain perlu dilakukan lebih awal dan lebih kerap untuk mengesan polip atau kanser pada peringkat awal. Pengesanan dan rawatan awal meningkatkan kadar penyembuhan dan meningkatkan kualiti hidup.

Menurut Profesor Madya, Dr Pham Cam Phuong, Pengarah Pusat Onkologi dan Perubatan Nuklear, sindrom Lynch adalah gangguan genetik yang meningkatkan risiko banyak jenis kanser, terutamanya kanser kolorektal. Puncanya ialah mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk "membaiki" kesilapan replikasi DNA (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Apabila sistem pembaikan ini gagal, mutasi terkumpul dengan cepat, membawa kepada kanser pada usia yang jauh lebih muda daripada biasa. Mempunyai mutasi dalam gen MLH1 bermakna seseorang menghadapi risiko yang lebih tinggi untuk mendapat kanser berbanding populasi umum.

Orang yang mengalami sindrom ini berisiko tinggi untuk menghidapi beberapa jenis kanser pada usia muda, termasuk:

- Kanser kolorektal: Risiko meningkat daripada 1.9% kepada 52-82% (27-43 kali).

- Kanser endometrium (wanita): Risiko meningkat daripada 1.6% kepada 25-60% (15-37 kali lebih tinggi).

- Kanser perut: Risiko meningkat daripada 0.3% kepada 6-13% (20-43 kali lebih tinggi).

- Kanser ovari (wanita): Risiko daripada 0.7% kepada 4-12% (5-17 kali lebih tinggi).

MANH TRAN

Sumber: https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html