ការប្តូរតម្រងនោមដោយជោគជ័យសម្រាប់អ្នកជំងឺកុមារដែលមានជំងឺខ្សោយតំរងនោមដំណាក់កាលចុងក្រោយជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

មន្ទីរពេទ្យកុមារទី 2 បានធ្វើការប្តូរក្រលៀនដំបូងដោយជោគជ័យសម្រាប់ក្មេងស្រីអាយុ 11 ឆ្នាំដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន WT1 ដែលបណ្តាលឱ្យខ្សោយតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃដំណាក់កាលចុងក្រោយ។

កាលពីថ្ងៃទី 7 ខែកក្កដា មន្ទីរពេទ្យកុមារទី 2 ទីក្រុង ហូជីមិញ បានប្រកាសថា ខ្លួនបានធ្វើការប្តូរក្រលៀនដោយជោគជ័យដល់កុមារដែលមានជំងឺខ្សោយតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃដំណាក់កាលចុងក្រោយដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់ Wilms-1 (WT1) ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន WT1 គឺជាមូលហេតុនៃជំងឺផ្សេងៗគ្នាជាច្រើន រួមទាំងជំងឺសរសៃប្រសាទដែលនាំឱ្យខ្សោយតម្រងនោម។ នេះគឺជាការប្តូរតម្រងនោមលើកដំបូងនៅមន្ទីរពេទ្យកុមារទី 2 សម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺខ្សោយតម្រងនោមរ៉ាំរ៉ៃដំណាក់កាលចុងក្រោយដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន WT1 ដ៏កម្រ។

អ្នកជំងឺគឺជាក្មេងស្រីអាយុ 11 ឆ្នាំរស់នៅក្នុងខេត្ត Lam Dong ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺទឹកនោមប្រៃដែលធន់នឹងថ្នាំ ហើយមិនបានឆ្លើយតបនឹងថ្នាំ immunosuppressive ធម្មតា ដែលនាំអោយមានការខ្សោយតំរងនោមដំណាក់កាលចុងក្រោយក្នុងឆ្នាំ 2020។ ចាប់តាំងពីពេលនោះមក អ្នកជំងឺត្រូវធ្វើការលាងឈាមចំនួន 3 ដងក្នុងមួយសប្តាហ៍នៅមន្ទីរពេទ្យកុមារទី 2 ហើយបន្ទាប់ពីមួយសន្ទុះក្រោយមក គាត់បានប្តូរទៅលាងឈាម។

សាស្ត្រាចារ្យរង វេជ្ជបណ្ឌិត វេជ្ជបណ្ឌិត Huynh Thi Vu Quynh ប្រធាននាយកដ្ឋានរោគប្រមាត់ និងប្រព័ន្ធ endocrinology មន្ទីរពេទ្យកុមារទី 2 បាននិយាយថា ប្រសិនបើក្រលៀនមិនត្រូវបានជំនួសទេ កុមារនឹងត្រូវឆ្លងកាត់ការលាងឈាម ឬលាងឈាមតាមរន្ធគូថអស់មួយជីវិត។

ការ​ទទួល​ការ​លាង​ឈាម​បី​ដង​ក្នុង​មួយ​សប្តាហ៍​នៅ​មន្ទីរពេទ្យ​ប៉ះពាល់​យ៉ាង​ខ្លាំង​ដល់​គុណភាព​ជីវិត​របស់​អ្នក​ជំងឺ។ ក្មេងស្រីមិនអាចទៅសាលារៀន ឬលេងដូចមិត្តភក្ដិរបស់នាងទេ។ មិន​និយាយ​ពី ​ហិរញ្ញវត្ថុ ​របស់​គ្រួសារ​ក៏​ប៉ះពាល់​ដែរ ព្រោះ​ឪពុក​ម្តាយ​ត្រូវ​ឆ្លៀត​ពេល​សម្រាក​ពី​ការងារ​ដើម្បី​យក​កូន​ទៅ​លាង​សម្អាត​ឈាម​រយៈពេល​វែង។

បន្ទាប់ពីការពិគ្រោះយោបល់ជាច្រើន គណៈកម្មាធិការប្តូរតំរងនោមនៃមន្ទីរពេទ្យកុមារទី 2 បានពិចារណាលើការប្តូរក្រលៀនសម្រាប់អ្នកជំងឺពីតម្រងនោមដែលបានបរិច្ចាគរបស់សាច់ញាតិ។ ដោយសារតែនេះជាករណីពិសេស គ្រូពេទ្យបានកំណត់យ៉ាងច្បាស់ពីកត្តាហានិភ័យ ក៏ដូចជាការគ្រោងទុកនូវជំហានវះកាត់ជាក់លាក់សម្រាប់អ្នកជំងឺនេះ។

នៅថ្ងៃទី 1 ខែកក្កដា គ្រូពេទ្យបានប្តូរក្រលៀនពីម្តាយបង្កើតរបស់នាងចូលទៅក្នុង iliac fossa ខាងស្តាំរបស់ក្មេងស្រី។ មុន​ពេល​នោះ ក្រលៀន​ខាង​ស្តាំ​របស់​ក្មេង​ស្រី​ត្រូវ​បាន​ដក​ចេញ​ទាំង​ស្រុង។

បើតាមលោកវេជ្ជបណ្ឌិត ផាម ង៉ុកថាច់ នាយករងមន្ទីរពេទ្យកុមារទី២ កុមារដែលធ្លាប់ទទួលការប្តូរក្រលៀននៅមន្ទីរពេទ្យកុមារទី២ មិនចាំបាច់វះកាត់តម្រងនោមទាំងស្រុងនោះទេ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីនេះ ក្រុមវះកាត់បានធ្វើការវះកាត់យកក្រលៀនខាងស្តាំចេញជាដំបូង ដើម្បីជៀសវាងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកក្រលៀន និងហ្គូណាដ ដោយសារការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន WT1 ហើយបន្ទាប់មកធ្វើការប្តូរតម្រងនោមថ្មីដល់កុមារ។ ក្រលៀនខាងឆ្វេង និងហ្គោណាតខាងឆ្វេង នឹងត្រូវព្យាបាលនៅដំណាក់កាលក្រោយ បន្ទាប់ពីកុមារមានលំនឹងបន្ទាប់ពីការប្តូរតម្រងនោម។

ប្រាំពីរថ្ងៃបន្ទាប់ពីការប្តូរក្រលៀន ឥឡូវនេះអ្នកជំងឺមានស្ថេរភាពជាបណ្ដោះអាសន្ន ញ៉ាំអាហារធម្មតា និងត្រូវបានត្រួតពិនិត្យនៅនាយកដ្ឋានសរសៃប្រសាទ និងប្រព័ន្ធ endocrinology ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបាននិយាយថា នៅពេលដែលកុមារឈានដល់វ័យពេញវ័យ គាត់នឹងត្រូវបានផ្តល់អរម៉ូនជំនួសអ័រម៉ូន Testosterone ដើម្បីជួយគាត់អភិវឌ្ឍលក្ខណៈផ្លូវភេទបន្ទាប់បន្សំ និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់គាត់។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Pham Ngoc Thach បានបន្ថែមថា ហ្សែន WT1 គឺជាហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់ Wilms (nephroblastoma) ដែលដើរតួនាទីក្នុងការបែងចែក gonads ពីដើម gonadal buds អំឡុងពេលគភ៌។

ហ្សែន WT1 ក៏ចូលរួមក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធតម្រងនោមផងដែរ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន WT1 អាចបង្កឱ្យមានជំងឺផ្សេងៗជាច្រើន រួមទាំងជំងឺសរសៃប្រសាទនាំឱ្យខ្សោយតម្រងនោម។

កុមារដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ WT1 មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាដុំសាច់ Wilms និងមហារីក gonadal ដោយសារតែ gonads មិនមានភាពខុសប្លែកគ្នាពេញលេញ និង dysplastic ។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត ផាម ង៉ុកថាច់ បានសង្កត់ធ្ងន់ថា "ការរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមានតម្លៃខ្ពស់ក្នុងការព្យាបាលកុមារដែលមានជម្ងឺទឹកនោមប្រៃដែលធន់នឹងថ្នាំ ជាពិសេសកុមារដែលត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញសម្រាប់ការប្តូរតំរងនោម។

(វៀតណាម+)

ប្រភព៖ https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp