ជំងឺនេះត្រូវចំណាយប្រាក់ជិតពីរពាន់លានដុងដើម្បីព្យាបាលក្នុងមួយឆ្នាំៗ។

ហាណូយ៖ ក្មេងអាយុ ៤ឆ្នាំ Than Minh Duc មានជំងឺដ៏កម្រមួយដែលធ្វើឱ្យសាច់ដុំបេះដូងរីកធំ ហើយត្រូវការការព្យាបាលពេញមួយជីវិត ដោយចំណាយប្រាក់ជិតពីរពាន់លានដុងក្នុងមួយឆ្នាំ។

ការមើលថែកូននៅមជ្ឈមណ្ឌល Endocrinology - Metabolism - Genetics - Molecular Therapy មន្ទីរពេទ្យកុមារជាតិ អ្នកស្រី Huyen អាយុ 44 ឆ្នាំ ជាម្តាយរបស់ទារក Duc បាននិយាយថា នៅពេលគាត់អាយុបានមួយថ្ងៃ ទារកនេះសន្លឹម ពិបាកដកដង្ហើម និងបញ្ឈប់ការបំបៅកូនដោយទឹកដោះ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបានពិនិត្យគាត់តាមគ្លីនិក ធ្វើអេកូបេះដូង ធ្វើតេស្តរួមជាមួយប្រវត្តិគ្រួសារ និងបានកំណត់ថាទារកមានបញ្ហាមេតាបូលីស Pompe។

ជំងឺ Pompe គឺជាជំងឺសរសៃប្រសាទហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពបន្តិចម្តង ៗ និងការស្លាប់។ វាបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមដែលបណ្តាលឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំ glycogen នៅក្នុងខ្លួនដែលនាំឱ្យខូចខាតដល់គ្រោងឆ្អឹង ផ្លូវដង្ហើម និងសាច់ដុំបេះដូង។ ឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺនេះគឺប្រហែល 1/40,000 នាក់។

មុនពេលសម្រាលកូន ឌឹក អ្នកស្រី ហឿង បានបាត់កូនម្នាក់ដោយជំងឺដូចគ្នា។ ស្ត្រីជាម្តាយបាននិយាយកាលពីថ្ងៃទី៥ មិថុនា ថា “ពេលនេះដល់វេនកូនទី២ ឈឺហើយ ខ្ញុំតក់ស្លុតណាស់ ឆ្ងល់ថាហេតុអ្វីជីវិតសំណាងម្លេះ”។

ដោយគ្មានសង្ឃឹម បូករួមនឹងការចំណាយចំនួន ១,៧ ពាន់លានដុងក្នុងមួយឆ្នាំ និងការព្យាបាលអស់មួយជីវិត អ្នកស្រី Huyen បានយកកូនទៅផ្ទះដោយទុកឲ្យជោគវាសនារបស់នាងជួបនឹងឱកាស។ គ្រូពេទ្យនៅមន្ទីរពេទ្យកុមារបានទូរស័ព្ទមកជាបន្តបន្ទាប់ដើម្បីលើកទឹកចិត្ត និងណែនាំដល់ក្រុមគ្រួសារឱ្យអនុញ្ញាតឱ្យកូនគាត់ទទួលការព្យាបាល ។ ដំបូងឡើយ អ្នកស្រី Huyen បានបដិសេធ បន្ទាប់មកបានយល់ព្រមឱ្យក្រុមគ្រូពេទ្យផ្តល់អង់ស៊ីមជំនួសឱ្យនាងនៅពេលដែល Duc មានអាយុ 23 ថ្ងៃ។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Nguyen Ngoc Khanh នាយករងនៃមជ្ឈមណ្ឌល Endocrinology - Metabolism - Genetics - Molecular Therapy បាននិយាយថា ការព្យាបាលជម្ងឺ Pompe តម្រូវឱ្យមានការសម្របសម្រួលនៃឯកទេសផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនដូចជា ការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីម ជំនួយផ្លូវដង្ហើម សាច់ដុំបេះដូង របបអាហារសម្បូរប្រូតេអ៊ីន L-alanine និងម្សៅទាប។

ក្នុងចំណោមពួកគេ ការជំនួសអង់ស៊ីមគឺជាវិធីសាស្ត្រដ៏មានប្រសិទ្ធភាពបំផុត ជួយរក្សាមុខងារបេះដូងធម្មតា និងកាត់បន្ថយទំហំបេះដូង កាត់បន្ថយការប្រមូលផ្តុំ glycogen និងធ្វើអោយមុខងារសាច់ដុំប្រសើរឡើង។ អង់ស៊ីមនេះត្រូវបានផលិតដោយ Sanofi ដែលមានតម្លៃជិត 300,000 ដុល្លារក្នុងមួយវគ្គក្នុងមួយឆ្នាំ។

នៅឆ្នាំ 2019 ក្រសួងសុខាភិបាល និងធានារ៉ាប់រងសង្គមបានសម្រេចចិត្តបង់ប្រាក់ 30% នៃការធានារ៉ាប់រងសុខភាពសម្រាប់ការចំណាយលើការបញ្ចូលអង់ស៊ីម។ លើសពីនេះទៀត ដោយមានជំនួយពីអង្គការ និងបុគ្គល ការចំណាយលើការព្យាបាលក៏ត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំងផងដែរ។ ជាឧទាហរណ៍ ទារកឌុកមានអង្គភាពដែលឧបត្ថម្ភថ្លៃដើមជីវិត ដោយសារការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេល ការព្យាករណ៍គឺល្អណាស់។

ឱសថសម្រាប់ព្យាបាលជំងឺកម្រ តែងតែចំណាយប្រាក់រាប់លានដុល្លារក្នុងមួយដូស ដោយសារប្រាក់ចំណេញខ្ពស់ ការធានារ៉ាប់រងអ្នកជំងឺមានកម្រិត គ្រឿងផ្សំមានតម្លៃថ្លៃ និងការផលិតស្មុគស្មាញ។ បន្ថែមពីលើការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីមសម្រាប់ជំងឺ Pompe ថ្នាំ Atrophy សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង Zolgensma ដែលផលិតដោយ Novartis មានតម្លៃ 2.1 លានដុល្លារ (ជិត 50 ពាន់លានដុង) ក្នុងមួយដូស។ កំណត់ត្រានេះគឺ Hemgenix ដែលជាការព្យាបាលហ្សែនសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺ hemophilia B ដែលត្រូវបានអនុម័តដោយរដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឱសថសហរដ្ឋអាមេរិក (FDA) ក្នុងខែវិច្ឆិកា ឆ្នាំ 2022 ដែលមានតម្លៃ 3.5 លានដុល្លារក្នុងមួយដូស។

អ្នកស្រី Huyen និងកូនស្រីរបស់គាត់នៅមន្ទីរពេទ្យ ខែឧសភា ឆ្នាំ 2023។ រូបថត៖ Phuong Thao — អ្នកស្រី Huyen និងកូនស្រីរបស់គាត់នៅមន្ទីរពេទ្យ ខែឧសភា ឆ្នាំ 2023។ រូបថត៖ *Phuong Thao*

ចាប់ពីឆ្នាំ 2014 ដល់បច្ចុប្បន្ន មន្ទីរពេទ្យកុមារជាតិបានរកឃើញកុមារចំនួន 52 នាក់ដែលមានបញ្ហាមេតាប៉ូលីស Pompe ដែលកំពុងព្យាបាល 25 ករណី។ ពីមុនមិនមានករណីណាមួយត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានឈ្មោះត្រឹមត្រូវនៃជំងឺ Pompe នោះទេ ប៉ុន្តែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន hypertrophic cardiomyopathy និងភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំជិតៗដោយមិនដឹងមូលហេតុ។

ជំងឺ Pompe ត្រូវបានបែងចែកជាពីរទម្រង់គឺទម្រង់ទារក និងទម្រង់ចាប់ផ្តើមយឺត (អនីតិជន ឬមនុស្សពេញវ័យ)។ នៅក្នុងទម្រង់ទារក ការបង្ហាញគ្លីនិកលេចឡើងមុនអាយុពីរឆ្នាំ ដែលបណ្តាលឱ្យខ្សោយសាច់ដុំ លេបទឹកមាត់មិនល្អ អណ្តាតក្រាស់ ថ្លើមរីកធំ និងជំងឺបេះដូង hypertrophic ដែលអាចនាំឱ្យមានការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម ឬការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម។ កុមារជាធម្មតាស្លាប់មុនអាយុមួយខែ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាល។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Pompe គឺពិបាកក្នុងការរកឃើញ។ នៅពេលដែលសញ្ញាច្បាស់លាស់លេចឡើង ជំងឺនេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរហើយ។ ដូច្នេះហើយ គ្រូពេទ្យណែនាំឪពុកម្តាយឱ្យយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសប្រសិនបើកូនរបស់គាត់ដកដង្ហើមធំ មានបបូរមាត់ពណ៌ស្វាយពេលបំបៅ មានការខ្សោយសាច់ដុំ ឬចលនាយឺត។ ការរកឃើញទាន់ពេលវេលា និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវនឹងបង្កើនអត្រារស់រានមានជីវិតរបស់កុមារ។

ដូចទារកឌឹកដែរ ដោយសាររបបព្យាបាល និងពេលវេលាត្រឹមត្រូវ សាច់ដុំ និងជញ្ជាំងបេះដូងរបស់គាត់ឥឡូវនេះមិនសូវក្រាស់ និងរីកធំ ហើយគាត់ធ្វើចលនាបានល្អប្រសើរ និងសកម្មជាងមុន។ អ្នកស្រី Huyen បាននិយាយថា "ទោះបីជាកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវលេបថ្នាំអង់ហ្ស៊ីមពេញមួយជីវិតរបស់គាត់ក៏ដោយ ក៏ខ្ញុំមិនដែលបោះបង់ ឬបណ្តោយឱ្យជីវិតរបស់គាត់ទៅរួចដែរ"។

ធុយ ឃ្វីញ

ប្រភពតំណ