先天性溶血性疾患としても知られるサラセミアは、ヘモグロビン障害を伴う遺伝性疾患であり、体内のヘモグロビン生成能力に影響を及ぼします。
小さな赤血球指数はサラセミア病の兆候 - 危険な遺伝学の警告
先天性溶血性疾患としても知られるサラセミアは、ヘモグロビン障害を伴う遺伝性疾患であり、体内のヘモグロビン生成能力に影響を及ぼします。
この病気は重度の貧血を引き起こす可能性があり、すぐに発見され治療されない場合は生涯にわたる治療が必要になります。
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血液検査でこの病気の検出に役立つ一般的な指標の1つは「小球性赤血球」であり、これは患者がサラセミア遺伝子を持っている可能性があるという警告サインである。
VPMさん（34歳、 ハノイ）は、全血球分析検査で異常な兆候を発見し、その結果、小さな赤血球が示されました。
彼女の基本的な健康指標には深刻な問題は見られなかったものの、医師は原因を突き止めるためにさらに詳しい検査を受けるよう勧めた。
Mさんの血液検査では、ヘモグロビン（Hb）値が13.5g/dL、平均赤血球容積（MCV）値が77.9fLと低く、MCH（平均赤血球容積）も24.8pgと低く、平均赤血球Hb濃度も低かったことが示されました。これらの検査結果から、Mさんはサラセミア遺伝子を持っている可能性があると示唆されました。
ヘモグロビン電気泳動検査とサラセミア遺伝子変異検査を実施した結果、Mさんはサラセミアに関連する2つの遺伝子、αサラセミア遺伝子とHbE遺伝子を有していることが医師によって確認されました。Mさんは現在貧血ではなく、健康状態も安定していますが、ストレスや病気などの要因にさらされると貧血のリスクが高まると医師は警告しました。
サラセミアは、世代を超えて受け継がれる遺伝性疾患です。ベトナム国立血液学輸血研究所によると、ベトナムでは人口の13%以上（約1,400万人）がこの疾患の遺伝子を保有しています。毎年約8,000人の子どもがサラセミアを持って生まれており、そのうち約2,000人の子どもは重症で生涯にわたる治療を必要としています。
サラセミアの治療は極めて高額で、特に重症の場合、出生から30歳までの患者1人あたりの治療費は最大30億ドンになることがあります。そのため、費用負担を軽減し、住民の生活の質を向上させるためには、病気の早期発見と予防が極めて重要です。
メドラテック検査センターのグエン・コン・ダン理学修士によると、血液検査結果が異常な人、特に小球性赤血球を持つ人は、ヘモグロビン電気泳動と遺伝子検査を受け、サラセミア遺伝子を持っているかどうかを調べる必要がある。
サラセミアまたはヘモグロビン関連疾患（鎌状赤血球症など）を患っている親戚がいる人も、この疾患の検査を受ける必要があります。
結婚や出産を計画しているカップルは、サラセミアのカウンセリングとスクリーニングを受ける必要があります。夫婦両方がこの疾患遺伝子の保因者である場合、医師はサラセミアの子どもが生まれるリスクを軽減するために、予防策と遺伝カウンセリングを提供します。
サラセミアは遺伝性疾患ですが、早期発見すれば完全に予防できます。子供を持つ予定のあるカップルは、子供がこの病気に罹患していないことを確認するために、医療機関でサラセミアのスクリーニング検査を受ける必要があります。
グエン・コン・ダン博士は、子供を持つ予定の夫婦が出産前に遺伝子検査とカウンセリングを受ければ、サラセミアを予防できると強調した。
サラセミアは、子どもたちの健康に深刻な影響を及ぼすだけでなく、治療費も高額です。そのため、全血球分析や遺伝子検査といった簡易検査による早期発見と予防は、サラセミアを持って生まれる子どもの数を減らす上で重要な役割を果たします。
全血球算定は、ヘモグロビンの問題を検出するためのシンプルで低コストかつ非常に価値のあるスクリーニング検査です。
検査で小球性赤血球が検出された場合は、サラセミアの警告サインである可能性があり、患者がすぐに専門的な検査を実施して、この疾患遺伝子を持っているかどうかを判断するのに役立ちます。
サラセミアのスクリーニングは、個人の健康の質の向上に役立つだけでなく、人口の質の向上にも貢献し、家族や地域社会の疾病負担を軽減します。
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出典: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html
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