A rák okai egyre gyakoribbak a fiatalok körében

A Lynch-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely növeli a számos ráktípus kockázatát, és amelyet a DNS-replikáció hibáinak "javításáért" felelős gének (például MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutációi okoznak. Amikor ez a javítórendszer felsérül, a mutációk gyorsan felhalmozódnak, ami a szokásosnál sokkal fiatalabb korban vezet a rák kialakulásához.

- Ảnh 1. — A genetikai vizsgálatok segítségével a mutációk korai felismerése célzott kezelési irányokat nyithat meg

Az MLH1 gén mutációjának hordozása azt jelenti, hogy egy személynél a rák kockázata sokszor nagyobb, mint az átlagnépességnél. Különösen a vastagbélrák kockázata nő 1,9%-ról 52-82%-ra (27-43-szor magasabb a normál esetekhez képest); a gyomorrák kockázata pedig 0,3%-ról 6-13%-ra (20-43-szor magasabb).

Az örökletes rák a genetikai változásokhoz közvetlenül kapcsolódó rákfajta, és az összes rákos megbetegedés 5-15%-át teszi ki.

Nőknél az endometriumrák kockázata 1,6%-ról 25-60%-ra nő (15-37-szeresére). A génmutációk 0,7%-ról 4-12%-ra (5-17-szeresére) növelik a petefészekrák kockázatát nőknél.

A rákos génmutációk generációról generációra öröklődhetnek, és növelhetik a rák kialakulásának kockázatát az adott génmutációt hordozó egyéneknél. A családi rákos megbetegedések az egyik magas kockázati tényező.

Genetikai rákszűrést kell végezni, ha: egy családtag fiatal korban rákot diagnosztizál; egy családtagnak többféle rákos megbetegedése van; Önnek vagy egy rokonának mindkét szervében párban van rák (például mindkét mellében rák); Önnek vagy egy rokonának ritka rákja van (férfiaknál emlőrák)...

Dr. Pham Cam Phuong docens, a Bach Mai Kórház Nukleáris Medicina és Onkológiai Központjának igazgatója szerint az örökletes rák egy olyan rákfajta, amely közvetlenül kapcsolódik a genetikai mutációkhoz, és a rákos megbetegedések 5-15%-át teszi ki. Ezek a mutációk gyakran olyan géneket érintenek, amelyek szabályozzák a sejtosztódást és a DNS-javítást, ami kontrollálatlan sejtnövekedéshez vezet, ezáltal tumorokat képezve. A gyakori örökletes rákos megbetegedések közé tartozik az emlőrák, a vastagbélrák, a petefészekrák stb.

Dr. Pham Cam Phuong docens hangsúlyozta, hogy ezen mutációk korai felismerése genetikai teszteléssel nemcsak a magas kockázatú alanyok kiszűrésében segít, hanem célzott kezelési irányokat is megnyit, az egyes betegek egyedi biológiai jellemzőin alapuló kezelést. A modern diagnosztikai módszerekkel, mint például a következő generációs szekvenálással (NGS), az elemzéssel, a betegségek genetikai szintű diagnosztizálásával, a molekuláris biológiával kombinálva a kezelési módszerekkel (célzott gyógyszerek, immunterápia stb.) kombinálva, meghosszabbítható a betegek élete és javítható az életminőségük.

A genetikai kockázatnak kitett emberek felismerése segíthet a betegeknek és hozzátartozóiknak megelőző intézkedéseket tenni, vagy rendszeres egészségügyi ellenőrzéseken részt venni a rák korai stádiumban történő felismerése érdekében, növelve a hatékony kezelés esélyét és meghosszabbítva az életet.