Descubren un gen familiar del cáncer que provoca que muchos jóvenes padezcan la enfermedad

A un hombre de 26 años con cáncer de colon se le detectó un trastorno genético, con antecedentes familiares de muchos parientes con la enfermedad.

Riesgo de muchos tipos de cáncer debido a trastornos genéticos

Paciente masculino de 26 años con antecedentes familiares de cáncer de colon en su padre, tía, tío y primo, fue hospitalizado debido a dolor abdominal persistente y fatiga.

En el Hospital Bach Mai, mediante examen y endoscopia, los médicos descubrieron que el paciente masculino tenía un tumor grande y ulcerado en el colon transverso. El análisis patológico determinó: adenocarcinoma de colon.

El síndrome de Lynch es un trastorno genético que aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer, especialmente el cáncer colorrectal.

FOTO: TTYHHN Y UB, HOSPITAL BACH MAI

Según el Centro de Medicina Nuclear y Oncología (Hospital Bach Mai), con una historia familiar especial, al paciente mencionado se le asignó una prueba de secuenciación genética para encontrar la causa.

Los resultados identificaron al paciente como portador de una mutación en el gen MLH1. Esta evidencia fue clave para confirmar el diagnóstico del síndrome de Lynch, la forma más común de cáncer colorrectal hereditario.

Después de encontrar la causa del cáncer, junto con el tratamiento para el paciente, los médicos brindaron asesoramiento genético para el paciente y toda la familia.

El síndrome de Lynch es un trastorno genético que aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer, especialmente el cáncer colorrectal, según el Centro de Medicina Nuclear y Oncología.

La causa son mutaciones en genes responsables de la "reparación" de errores en la replicación del ADN (como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2). Cuando este sistema de reparación se altera, las mutaciones se acumulan rápidamente, lo que lleva a la formación de cáncer a una edad mucho más temprana de lo normal. Presentar una mutación en el gen MLH1 implica que una persona se enfrenta a un riesgo de desarrollar cáncer mucho mayor que la población general.

En particular, en el caso del cáncer colorrectal, el riesgo aumenta del 1,9% al 52% - 82% (entre 27 y 43 veces mayor).

Cáncer de endometrio (en mujeres): el riesgo aumenta del 1,6% al 25% - 60% (15 a 37 veces mayor).

Cáncer de estómago: el riesgo aumenta del 0,3% al 6% - 13% (20 a 43 veces mayor).

Cáncer de ovario (en mujeres): el riesgo aumenta del 0,7% al 4% - 12% (5 - 17 veces mayor).

Con resultados de diagnóstico precisos utilizando tecnología genética avanzada, los pacientes y sus familiares necesitan consultar y desarrollar un plan de prevención eficaz.

Fuente: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm