Hanói. Durante una revisión de rutina del embarazo en la semana 20, una mujer de 29 años presentó un bajo nivel de líquido amniótico. El médico descubrió que el sistema urinario del feto no funcionaba debido a una mutación genética heredada de sus padres.
El 17 de agosto, la Dra. Nguyen Thi Sim, a cargo de la unidad de intervención fetal del Hospital de Obstetricia y Ginecología de Hanoi, dijo que ésta era la primera vez que los médicos vietnamitas identificaban un gen raro que causa displasia tubular renal y pérdida de la función renal en los fetos en el útero.
La madre tenía antecedentes de muerte fetal. En esta ocasión, tras detectar oligohidramnios, intentó aumentar la cantidad de líquido amniótico bebiendo más agua y ajustando su dieta, pero estas medidas resultaron ineficaces. Casi con 22 semanas de embarazo, la paciente acudió a la Unidad de Intervención Fetal del Hospital de Obstetricia y Ginecología de Hanói, y el examen no detectó ninguna patología, ni pérdida de líquido amniótico ni sangrado vaginal. En la ecografía, el feto tenía dos riñones, pero no se observó orina en la vejiga, y el líquido amniótico había desaparecido, por lo que el útero lo oprimió fuertemente.
"Buscamos responder a la pregunta: '¿La ausencia de orina en la vejiga fetal es consecuencia de la falta prolongada de agua para beber, lo que causa la pérdida de la función renal, o es una enfermedad renal previa que causa la disminución del líquido amniótico?'", explicó el Dr. Sim.
El médico diagnosticó entonces a la embarazada con sospecha de oligohidramnios debido a anomalías renales fetales. Especialistas en nefrología y genética consultaron con varios hospitales y predijeron un mal pronóstico para el feto debido al riesgo de disfunción renal y anomalías genéticas relacionadas con el sistema urinario. Sin embargo, la embarazada no quiso interrumpir el embarazo y solicitó regresar a casa para un seguimiento adicional.
Dos semanas después, el feto aún estaba creciendo, la paciente regresó para un chequeo, con la esperanza de encontrar la causa por la cual el sistema urinario del feto había dejado de funcionar y encontrar la manera de que el bebé continuara desarrollándose en el útero de la madre.
Los médicos aplican el método de infusión de la solución en la cavidad amniótica para evaluar completamente las anomalías morfológicas del feto mediante ecografía, cuando hay suficiente líquido amniótico. Asimismo, este método permite diagnosticar mutaciones genéticas y cromosómicas relacionadas con el tracto urinario del feto.
Tras la combinación de suficientes resultados genéticos y diagnóstico por imagen, se concluyó que el feto presentaba disfunción renal bilateral debido a una mutación homocigótica del gen ECA heredada de sus padres. Las manifestaciones clínicas fueron la incapacidad del feto para excretar orina y la rápida deshidratación que reapareció tras la infusión de líquido amniótico.
"Desde el punto de vista médico, esto significa que ambos padres son portadores del gen recesivo y lo transmiten a su hijo", explicó el Dr. Sim, añadiendo que existe un 25 % de probabilidades de que el niño nazca con una forma grave de la enfermedad.
En este caso, el bebé sigue creciendo y tiene latidos cardíacos, pero el sistema urinario no funciona. El médico diagnosticó que en los próximos meses, el feto podría nacer muerto y, de nacer, será difícil que sobreviva. La familia solicitó la interrupción del embarazo en la semana 28.
El doctor Sim atiende a una mujer embarazada en el hospital. Foto: proporcionada por el doctor.
Según el Dr. Sim, cuando se comprende claramente la causa de la mutación genética que provoca que el feto no tenga líquido amniótico, se asesorará cuidadosamente a la familia sobre los métodos de detección y diagnóstico prenatal para evitar que se repita la condición anormal en embarazos posteriores.
El líquido amniótico está compuesto por el feto, las membranas amnióticas y la sangre materna. Sin embargo, la fuente más importante de líquido amniótico es el tracto urinario. Hacia la semana 16 de embarazo, el tracto urinario del feto se convierte en la fuente de líquido amniótico. Por ello, los médicos deben examinar el sistema urinario fetal cuando la madre presenta oligohidramnios.
El oligohidramnios es una afección muy grave que puede provocar la muerte fetal. Con frecuencia, el oligohidramnios es causado por trastornos genéticos, como la displasia tubular renal autosómica recesiva (DTRRA). En el caso de esta paciente, el feto presentaba una mutación homocigótica en el gen ECA, una causa poco frecuente de DTRRA.
El Dr. Sim cree que el descubrimiento de esta mutación genética es uno de los grandes logros de la medicina fetal. Anteriormente, se registraban muchos casos de oligohidramnios y muerte fetal intrauterina con causas desconocidas, que los médicos no podían explicar. Ahora que se conoce la causa de la enfermedad, es posible planificar el siguiente embarazo para evitar la misma enfermedad que en el anterior.
"Al igual que esta pareja, se han examinado 10 embriones sanos que podrán transferirse para tener hijos pronto", afirmó el Dr. Sim.
Le Nga
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