Können Menschen mit Thalassämie gesunde Kinder zur Welt bringen?

Fragen:

Mein Mann und ich waren kürzlich bei einer Gesundheitsuntersuchung. Die Testergebnisse zeigten, dass wir beide das rezessive Gen für Thalassämie tragen. Wir machen uns Sorgen, ob wir ein gesundes Kind bekommen können. Können Sie mir einen Rat geben?

Nguyen Hoa ( Hanoi )

Ein Fall eines gesunden Babys, das geboren wurde, obwohl die Eltern das Thalassämie-Gen tragen.

Dr. Pham Minh Duc, Abteilung Genetik, Medlatec Testing Center, antwortete:

Thalassämie (angeborene hämolytische Anämie) ist die häufigste genetische Erkrankung weltweit. Die Genträgerrate liegt bei etwa 7 %. Vietnam weist eine höhere Genträgerrate auf als der Rest der Welt.

Laut Statistik liegt der Anteil der Menschen, die das Krankheitsgen in Vietnam tragen, bei 13 %, bei vielen ethnischen Gruppen liegt der Anteil der Träger des Thalassämie-Gens bei 30–40 %, bei der ethnischen Gruppe der Kinh allein liegt dieser Anteil bei 9,8 %.

Bei Menschen, die das Gen tragen, treten häufig keine klinischen Symptome auf, es liegt keine oder nur eine leichte Anämie vor, sodass sie nicht wissen, dass sie Träger des Krankheitsgens sind.

Wenn sowohl der Ehemann als auch die Ehefrau gesunde Träger des Gens sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, ein normales Kind zu bekommen, bei 25 %, wenn das Kind ein gesunder Träger des Krankheitsgens ist, bei 50 %, und es besteht ein 25-prozentiges Risiko, dass das Kind an der Krankheit erkrankt.

Um die Geburt von Kindern mit genetischen Erkrankungen zu verhindern, gibt es viele empfohlene Methoden, wie z. B. voreheliche Gesundheitsuntersuchungen, genetische Tests (Karyotypisierungstest, latenter Gentest), pränatale Screeningtests für schwangere Frauen (Doppeltest, Dreifachtest, NIPT usw.).

Dabei handelt es sich um wirksame „Schlüssel“, die Eltern dabei helfen, mögliche Risiken frühzeitig zu erkennen und vorherzusehen und so die Geburt von Kindern mit genetischen Erkrankungen zu verhindern.

In Familien, in denen sowohl der Mann als auch die Frau rezessive Gene für genetische Erkrankungen tragen, empfehlen medizinische Experten, nach Beratung durch einen Genetiker schwanger zu werden.

Eltern müssen sich über das Risiko im Klaren sein, das mit der Geburt eines kranken Kindes verbunden ist, und die Wahl assistierter Reproduktionsmethoden in Erwägung ziehen. Dabei müssen sie präimplantative Embryonen proaktiv diagnostizieren, anstatt eine natürliche Schwangerschaft herbeizuführen, um gesunde Babys zur Welt bringen zu können.

Quelle: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm