Vysvětlení důvodu, proč muž z Hai Phongu a jeho 4 příbuzní dostali rakovinu

Šestadvacetiletý muž v Hai Phongu šel na prohlídku a zjistil, že má rakovinu tlustého střeva, stejně jako jeho 4 příbuzní, včetně otce, tety, strýce a bratrance.

Lékaři provádějí endoskopii u pacientů. Foto: BVCC.

Pan NAD (26 let, bydliště v Hai Phongu) se dostavil do Centra onkologie a nukleární medicíny v nemocnici Bach Mai ( Hanoj ) a byl mu diagnostikován kolorektální karcinom. Pacient se na kliniku dostavil kvůli dlouhodobým bolestem břicha a únavě.

Výsledky endoskopie odhalily velký, ulcerovaný nádor v příčném tračníku, který byl patologicky určen jako adenokarcinom tlustého střeva.

Lékař na základě anamnézy zjistil, že pan D. a jeho příbuzní mají neobvyklou genetickou anamnézu: jeho otec, teta, strýc z otcovy strany a bratranec z otcovy strany měli kolorektální karcinom. Testy sekvenování genů ukázaly, že pacient nese mutaci v genu MLH1 – jednom z důležitých genů, které pomáhají opravovat chyby replikace DNA související s Lynchovým syndromem – genetickým onemocněním, které zvyšuje riziko rakoviny.

Podle docenta Dr. Phama Cama Phuonga, ředitele Centra pro onkologii a nukleární medicínu, k Lynchovu syndromu dochází, když geny „strážce brány“ (jako například MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutují a ztrácejí schopnost opravovat chyby v procesu replikace DNA. V důsledku toho se mutace rychle hromadí a podporují vznik maligních nádorů. Lidé s tímto syndromem jsou v mladém věku vystaveni vysokému riziku mnoha typů rakoviny, včetně:

- Kolorektální karcinom: Riziko se zvyšuje z 1,9 % na 52–82 % (27–43krát).

- Rakovina endometria (ženy): Riziko se zvyšuje z 1,6 % na 25–60 % (15–37krát vyšší).

- Rakovina žaludku: Riziko se zvyšuje z 0,3 % na 6–13 % (20–43krát vyšší).

- Rakovina vaječníků (ženy): Riziko od 0,7 % do 4–12 % (5–17krát vyšší).

Lynchův syndrom se neomezuje pouze na kolorektální karcinom, ale také zvyšuje riziko rakoviny více orgánů, a to jak u mužů, tak u žen.

Když byl pacientovi diagnostikován Lynchův syndrom, lékař poskytl léčbu a genetické poradenství. V tomto případě lékař vysvětlil genetická rizika a doporučil, aby příbuzní, zejména bratr pacienta, podstoupili genetické testování. Výhodou testování je včasné odhalení rizik a identifikace nositelů mutovaného genu.

Lidé s touto mutací by měli podstoupit kolonoskopii každé 1–2 roky od 20. do 25. roku věku, a to v kombinaci s dalšími screeningovými programy dříve než běžná populace. Detekce polypů nebo rakoviny v raném stádiu zvyšuje míru vyléčení a zlepšuje kvalitu života.

Podle odborníků genové sekvenování nejen pomáhá přesně identifikovat Lynchův syndrom, ale také podporuje vývoj screeningových a preventivních plánů pro příbuzné. Tento syndrom může existovat tiše, aniž by byl zjištěn. Pokud tedy dva nebo více členů rodiny trpí kolorektálním karcinomem, karcinomem endometria nebo žaludku, je třeba zvážit genetické poradenství a včasné genetické testování.

Lékaři také doporučují, aby byl screening kolorektálního karcinomu obzvláště důležitý v rodinách s lidmi, kteří mají toto onemocnění. Mezi následující faktory, které pomáhají předcházet tomuto onemocnění, patří: nepoužívání tabáku, alkoholu a stimulantů; pravidelné cvičení a udržování si přiměřené hmotnosti.

PV (syntéza)

Zdroj: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html