اكتشاف طفرة جينية تتسبب في توقف كلى الجنين عن العمل

[إعلان 1]

هانوي. خلال فحص حمل روتيني في الأسبوع العشرين، عانت امرأة تبلغ من العمر 29 عامًا من انخفاض السائل الأمنيوسي. اكتشف الطبيب أن الجهاز البولي للجنين لا يعمل بسبب طفرة جينية موروثة من الوالدين.

في 17 أغسطس، قالت الدكتورة نجوين ثي سيم، المسؤولة عن وحدة التدخل الجنيني في مستشفى هانوي لأمراض النساء والولادة، إن هذه هي المرة الأولى التي يحدد فيها الأطباء الفيتناميون جينًا نادرًا يسبب خلل التنسج الأنبوبي الكلوي وفقدان وظائف الكلى لدى الأجنة في الرحم.

كانت لدى الأم سوابق ولادة جنين ميت. هذه المرة، بعد اكتشاف نقص السائل الأمنيوسي، حاولت زيادة كمية السائل الأمنيوسي بشرب المزيد من الماء وتعديل نظامها الغذائي، لكن هذه الإجراءات لم تُجدِ نفعًا. في الأسبوع الثاني والعشرين تقريبًا من الحمل، ذهبت المريضة إلى وحدة التدخل الجنيني بمستشفى هانوي لأمراض النساء والولادة، ولم يكشف الفحص عن أي أمراض، ولا تسرب للسائل الأمنيوسي، ولا نزيف مهبلي. أظهرت الموجات فوق الصوتية وجود كليتين لدى الجنين، ولكن لم يُلاحظ وجود بول في المثانة، وكان السائل الأمنيوسي قد اختفى، مما يعني أن الرحم يضغط بشدة على الجنين.

"لقد سعينا إلى الإجابة على السؤال 'هل غياب البول في المثانة الجنينية هو نتيجة لعدم شرب الماء لفترة طويلة مما يسبب فقدان وظائف الكلى أم أنه مرض كلوي سابق يسبب نقص السائل الأمنيوسي'،" كما قال الدكتور سيم.

شخّص الطبيب الحامل بعد ذلك بـ"الاشتباه في قلة السائل السلوي بسبب تشوهات كلوية لدى الجنين". استشار أخصائيو أمراض الكلى والوراثة عدة مستشفيات، وتوقعوا سوء تشخيص الجنين نظرًا لخطر خلل وظائف الكلى والتشوهات الوراثية المرتبطة بالجهاز البولي للجنين. مع ذلك، لم ترغب الحامل في إنهاء الحمل، وطلبت العودة إلى المنزل لمزيد من المراقبة.

وبعد أسبوعين، كان الجنين لا يزال ينمو، فعادت المريضة لإجراء فحص، على أمل معرفة سبب توقف الجهاز البولي للجنين عن العمل، وإيجاد طريقة لاستمرار نمو الطفل في رحم الأم.

ثم يطبق الأطباء طريقة حقن المحلول في التجويف الأمنيوسي لتقييم التشوهات الشكلية للجنين بشكل كامل بالموجات فوق الصوتية عند وجود كمية كافية من السائل الأمنيوسي. وفي الوقت نفسه، تُستخدم هذه الطريقة أيضًا لتشخيص الطفرات الجينية والكروموسومات المتعلقة بالمسالك البولية للجنين.

بعد توفر نتائج جينية كافية مع التصوير التشخيصي، خلصت نتائج الفحص إلى أن الجنين يعاني من خلل كلوي ثنائي الجانب بسبب طفرة جينية متماثلة اللواقح في إنزيم الأنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) موروثة من الوالدين. وتمثلت الأعراض السريرية في عدم قدرة الجنين على إخراج البول، وعودة الجفاف السريع بعد حقن السوائل في التجويف الأمنيوسي.

وأضاف الدكتور سيم: "من الناحية الطبية، هذا يعني أن كلا الوالدين يحملان الجين المتنحي وينقلانه إلى طفلهما"، مضيفاً أن هناك احتمالاً بنسبة 25% أن يولد الطفل مصاباً بشكل حاد من هذا المرض.

في هذه الحالة، لا يزال الجنين ينمو، وينبض قلبه، لكن الجهاز البولي لا يعمل. شخّص الطبيب احتمالية ولادة الجنين ميتًا خلال الأشهر القادمة، وإذا وُلد، فسيكون من الصعب عليه البقاء على قيد الحياة. طلبت الأسرة إنهاء الحمل في الأسبوع الثامن والعشرين.

يتدخل الدكتور سيم لمساعدة امرأة حامل في المستشفى. الصورة: من تقديم الطبيب. — يتدخل الدكتور سيم لمساعدة امرأة حامل في المستشفى. الصورة: *من تقديم الطبيب.*

وبحسب الدكتور سيم، عندما يتم فهم سبب الطفرة الجينية التي تسبب عدم وجود السائل الأمنيوسي لدى الجنين بشكل واضح، سيتم تقديم المشورة للعائلة بعناية بشأن طرق الفحص والتشخيص قبل الولادة لتجنب تكرار الحالة غير الطبيعية في حالات الحمل اللاحقة.

يتكون السائل الأمنيوسي من الجنين، والأغشية الأمينوسية، ودم الأم. إلا أن أهم مصدر له هو المسالك البولية. وبحلول الأسبوع السادس عشر من الحمل، يصبح المسالك البولية للجنين مصدرًا له. ولذلك، يجب على الأطباء فحص الجهاز البولي للجنين عند إصابة الأم بقلة السائل الأمينوسي.

قلة السائل السلوي حالة خطيرة للغاية قد تؤدي إلى ولادة جنين ميت. غالبًا ما تنجم قلة السائل السلوي عن اضطرابات وراثية، مثل خلل التنسج الأنبوبي الكلوي المتنحي (ARRTD). في حالة هذه المريضة، كان لدى الجنين طفرة متماثلة اللواقح في جين ACE، وهو سبب نادر لخلل التنسج الأنبوبي الكلوي المتنحي (ARRTD).

يعتقد الدكتور سيم أن اكتشاف هذه الطفرة الجينية يُعدّ من الإنجازات العظيمة في طب الأجنة. في السابق، كانت هناك حالات عديدة من قلة السائل الأمنيوسي وحالات ولادة جنين ميت لأسباب مجهولة، ولم يتمكن الأطباء من تفسيرها. الآن، وبعد معرفة سبب المرض، أصبح من الممكن التخطيط للحمل التالي لتجنب الإصابة بنفس المرض الذي حدث في الحمل السابق.

"كما هو الحال مع هذا الزوجين، تم فحص 10 أجنة سليمة ويمكن نقلها لإنجاب الأطفال قريبًا"، كما قال الدكتور سيم.

لي نغا

[إعلان 2]
رابط المصدر