린치 증후군으로 인해 동일 가족에서 유전성 암 클러스터 발견

환자는 장기간의 복통과 피로로 병원에 입원했습니다. 진찰과 내시경 검사 결과, 횡행결장에 크고 궤양성 종양이 발견되었습니다. 병리학적 검사 결과 대장 선암으로 진단되었습니다.

특별한 가족력을 가진 환자에게 원인을 찾기 위해 유전자 염기서열 검사를 시행했습니다. 검사 결과, 환자는 MLH1 유전자에 돌연변이를 가지고 있는 것으로 확인되었습니다. 이는 유전성 대장암의 가장 흔한 형태인 린치 증후군 진단을 확진하는 중요한 증거였습니다.

의사는 질병의 근본 원인을 이해함으로써 환자 치료에만 집중하는 것이 아니라 환자와 가족에게 유전 상담을 제공합니다.

유전학자는 환자의 형제를 비롯한 다른 친척들이 유전적 질환에 걸릴 위험이 있다는 점을 가족에게 설명하고 유전자 염기서열 검사를 하라는 명령을 내렸습니다.

린치 증후군이 있는 가족 구성원에 대한 유전자 검사는 돌연변이 유전자의 고위험 보인자를 식별하여 면밀히 모니터링하는 데 매우 중요합니다.

이 유전자를 보유한 사람은 20세에서 25세 사이에 1~2년마다 대장내시경 검사를 계획해야 하며, 용종이나 암을 조기에 발견하기 위해 다른 검진도 더 일찍, 더 자주 받아야 합니다. 조기에 발견하고 치료하면 완치율이 높아지고 삶의 질이 향상됩니다.

종양학 및 핵의학 센터 소장이자 부교수인 팜 깜 푸옹 박사에 따르면, 린치 증후군은 여러 유형의 암, 특히 대장암의 위험을 증가시키는 유전 질환입니다. 린치 증후군의 원인은 DNA 복제 오류를 "복구"하는 유전자(예: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 돌연변이입니다.

이 복구 시스템이 제대로 작동하지 않으면 돌연변이가 빠르게 축적되어 정상보다 훨씬 어린 나이에 암이 발생합니다. MLH1 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 일반인보다 암 발생 위험이 훨씬 높습니다.

이 증후군이 있는 사람들은 어린 나이에 다음을 포함한 여러 유형의 암이 발생할 위험이 높습니다.

- 대장암: 위험이 1.9%에서 52-82%(27-43배)로 증가합니다.

- 자궁내막암(여성): 위험이 1.6%에서 25-60%(15-37배 높음)로 증가합니다.

- 위암: 위험이 0.3%에서 6-13%(20-43배 높음)로 증가합니다.

- 난소암(여성): 위험도는 0.7%에서 4-12%(5-17배 높음).

만 트란

출처: https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html