Perempuan yang membawa Vietnam ke dunia: Associate Professor, Dr. Tran Van Khanh dan 'tanggung jawab' atas rantai gen

Panggilan telepon yang putus asa dan ratusan jam konseling bagi keluarga yang memiliki anak dengan penyakit genetik menjadi motivasi bagi Associate Professor, Dr. Tran Van Khanh (Kepala Departemen Patologi Molekuler, Fakultas Teknologi Medis, Wakil Direktur Pusat Penelitian Gen-Protein, Universitas Kedokteran Hanoi) untuk melanjutkan langkahnya di jalur penelitian ilmiah , untuk membantu kehidupan memiliki lebih banyak bayi yang sehat.

Saat ini di Vietnam, terkait penyakit genetik, terutama yang berkaitan dengan genom, tingkat penerimaan masyarakat masih sangat terbatas. Namun, bertentangan dengan kesadaran masyarakat yang terbatas, kenyataannya menunjukkan banyaknya pasien yang harus menjalani pengobatan penyakit genetik, dan jumlah ini terus meningkat setiap tahun. Banyak fasilitas medis di seluruh negeri harus menghadapi kenyataan ini bersama-sama.

Setelah lulus dari Universitas Kedokteran pada tahun 1996, Dr. Tran Van Khanh kembali bekerja di Institut Bioteknologi, Akademi Sains dan Teknologi Vietnam. Di sana, Dr. Van Khanh mempelajari penelitian biologi molekuler dalam kedokteran, khususnya penelitian mutasi pada penyakit genetik.

[paket video id="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/klip-1.mp4[/paket video]

Dengan karakteristik genetik resesif yang tidak dapat dideteksi melalui diagnosis konvensional, tetapi hanya dapat dideteksi melalui pengujian genetik, banyak kasus

Dalam beberapa tahun terakhir, banyak pasangan dan pasien telah didiagnosis dengan penyakit genetik. Penyakit ini muncul dan berkembang pada pasien dari segala usia, mulai dari bayi, remaja, hingga dewasa.

“Seperti banyak keluarga lain yang berada dalam situasi serupa dengan anak-anak yang menderita penyakit yang sama, orang tua mereka sama sekali tidak menyadari penyakit tersebut pada anak mereka karena tidak ada gejala yang tidak biasa.

Penyakit genetik sangat beragam dan cukup rumit. Ada penyakit yang dapat dideteksi melalui USG dan skrining abnormal, tetapi ada juga penyakit yang membuat anak lahir sepenuhnya normal dan baru terdeteksi saat berusia 4-5 tahun. Banyak keluarga datang kepada kami dan bertanya, "Mengapa tidak ada seorang pun di keluarga kami yang menderita penyakit ini, tetapi mengapa saya melahirkan anak yang sakit?" Kami memahami bahwa tubuh membawa gen resesif, dan ketika menikah dengan seseorang dengan penyakit yang sama, anak tersebut akan sakit," kata Dr. Van Khanh.

Pada tahun 2000-an, Dr. Tran Van Khanh berhasil melakukan penelitian di Jepang. Saat itu, sebagian besar penyakit genetik di Vietnam belum memiliki tes dan konseling genetik yang memadai. Pada tahun 2006, beliau meraih gelar doktor dan kembali ke Vietnam. Bersama rekan-rekannya, beliau bergabung dengan kelompok penelitian di Pusat Penelitian Gen-Protein, Universitas Kedokteran Hanoi , dan melakukan penelitian tentang distrofi otot Duchenne.

Ia menyaksikan banyak keluarga dengan empat generasi anak yang lahir dengan penyakit genetik ini. Khususnya, ia sering menerima panggilan telepon putus asa dari keluarga yang memiliki anak dengan penyakit ini.

[paket video id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/klip-2.mp4[/paket video]

Tim peneliti Dr. Van Khanh telah berhasil meneliti terapi gen dalam arah menghilangkan segmen gen yang mengandung mutasi dan menjadi ilmuwan Vietnam pertama yang berhasil menerapkan terapi gen untuk distrofi otot Duchenne pada tingkat seluler, berhasil mengidentifikasi mutasi dalam banyak kasus distrofi otot Duchenne.

Hasil ini telah membantu memperluas penelitian terhadap lebih dari 10 penyakit genetik berbeda di Vietnam. Oleh karena itu, ia berharap dapat melakukan penelitian lebih lanjut untuk menerapkan teknologi canggih dalam mendiagnosis dan mengobati penyakit, dengan harapan dapat membantu para ibu melahirkan anak yang benar-benar sehat.

Seiring dengan perkembangan pemeriksaan dan diagnosis kesehatan di dunia, di Vietnam saat ini, kebutuhan untuk menerapkan langkah-langkah dukungan reproduksi di negara kita juga telah mendapat perhatian dari masyarakat. Meskipun jumlahnya tidak besar, hal ini menunjukkan minat masyarakat dan merupakan arah yang tepat. Dalam waktu dekat, ini akan menjadi proses teknis yang dapat diterapkan secara luas dan memberikan hasil nyata bagi kesehatan masyarakat, terutama generasi mendatang.

Selain itu, tim peneliti Dr. Van Khanh telah berkoordinasi dengan berbagai unit dan rumah sakit untuk melakukan diagnosis embrio menggunakan teknik analisis genetik, memilih embrio yang sama sekali tidak memiliki kelainan kromosom dan genetik untuk ditanamkan kembali ke dalam rahim ibu. Ini merupakan tahap diagnosis skrining dini, yang memastikan bahwa sebagian besar anak yang lahir tidak memiliki penyakit genetik.

Dr. Van Khanh berbagi: “Sebelumnya, diagnosis lebih sulit, seringkali hanya mendiagnosis penyakit gen tunggal. Namun, kini berkat teknologi Next Generation Sequencing, untuk penyakit multigen yang kompleks, kami dapat menerapkan sekuens ini untuk menemukan penyebab mutasi pada pasien. Bahkan untuk penyakit yang kompleks dan sulit didiagnosis dengan gejala yang tidak jelas, kami dapat menerapkan sekuens ini untuk menguraikan seluruh genom dari lebih dari 20.000 gen penyebab penyakit.”

[paket video id="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/paket video]

Sebelumnya, untuk melakukan teknik decoding gen guna mengidentifikasi penyakit genetik, keluarga harus pergi ke Thailand atau negara maju lainnya dengan biaya hingga 500 juta VND. Namun, hingga kini, teknik ini telah berhasil dilakukan di Vietnam dan ini membantu mengurangi biaya hingga setengahnya.

Dan berkat kontribusi ini, banyak pasien dan anggota keluarga telah didiagnosis dengan rekayasa genetika, mendeteksi pembawa gen penyakit yang sehat dan diagnosis prenatal, membantu banyak keluarga melahirkan anak-anak yang sehat dan menciptakan dasar ilmiah untuk penelitian tentang terapi gen untuk diperluas ke penyakit lain di Vietnam di masa mendatang.

Saat ini, ia terus mempromosikan penelitian dan penerapan pengumpulan darah tali pusat dari anak-anak yang lahir kemudian untuk mengobati anemia hemolitik kongenital (Talasemia) untuk anak-anak dengan keluarga yang sama.