Menemukan 'pelaku' yang menyebabkan banyak generasi menderita bibir sumbing dan langit-langit sumbing

Setelah tiga kali kehamilan, yang semuanya menghasilkan janin dengan bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing serta kelainan lainnya (dua di antaranya berakhir dengan aborsi), seorang wanita di Quang Tri melahirkan bayi yang sehat untuk pertama kalinya, tanpa kelainan pada bibir atau langit-langit mulut, berkat penerapan teknik baru.

Diagram genetik 4 generasi, dimana 3 generasi diantaranya penderita bibir sumbing dan langit-langit sumbing - Foto: Disediakan oleh dokter

Ini adalah satu dari ratusan pasangan yang, berkat penerapan teknik pemilihan embrio yang tidak membawa gen penyakit melalui pengujian genetik praimplantasi (PGT-M), menyambut bayi yang sehat meskipun sayangnya banyak orang dalam keluarga membawa penyakit tersebut karena kelainan genetik gen tunggal.

Kegembiraan setelah tragedi beberapa generasi bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing

Berbicara kepada Tuoi Tre Online pada tanggal 6 Maret, Dr. Ho Manh Tuong - konsultan profesional Unit Dukungan Reproduksi My Duc, Rumah Sakit My Duc, sekretaris jenderal Asosiasi Endokrinologi Reproduksi dan Infertilitas Kota Ho Chi Minh - menambahkan bahwa riwayat keluarga istrinya mencakup banyak generasi dengan bibir sumbing dan langit-langit sumbing.

Pasangan itu memutuskan untuk melakukan perjalanan dari Quang Tri ke Kota Ho Chi Minh untuk mencari penyebabnya.

Dengan dukungan teknik diagnostik genetika modern, tim genetika spesialis Master Nguyen Bao Tram telah menemukan bahwa "penyebab" yang menyebabkan bibir sumbing dan langit-langit sumbing serta berbagai kelainan lainnya selama beberapa generasi dalam keluarga ini adalah mutasi gen jahat yang tersembunyi.

Mengidentifikasi mutasi gen penyebab penyakit ini sangatlah sulit. Tim ahli genetika harus menggunakan semua teknik diagnostik genetik tercanggih yang tersedia saat ini, merujuk pada basis data terbaru di dunia , tetapi tetap tidak dapat mengidentifikasi gen penyebab penyakit tersebut.

Baru setelah mereka membandingkan DNA anggota keluarga yang juga menderita penyakit tersebut, tim ahli menemukan gen "pelakunya".

Karena pasangan itu tinggal di Quang Tri dan biaya perjalanannya mahal, dokter menyarankan mereka pergi ke Da Nang untuk melakukan fertilisasi in vitro (IVF).

Dokter di Rumah Sakit My Duc bekerja sama dengan Rumah Sakit Keluarga di Da Nang melakukan pengujian genetik untuk penyaringan embrio, IVF, dan pengujian genetik embrio PGT-M untuk menghilangkan embrio yang membawa gen penyakit.

Namun, fertilisasi in vitro kedua diperlukan untuk menemukan embrio normal yang tidak membawa gen penyakit.

Pasien menjalani transfer embrio, hamil, dan seluruh kehamilannya sehat, tanpa kelainan yang terekam dalam USG. Setelah empat kali kehamilan, inilah pertama kalinya pasangan ini dikaruniai bayi sehat dengan berat 3,7 kg, tanpa kelainan pada bibir atau langit-langit mulut.

"Dulu, ini adalah tragedi keluarga yang berlangsung selama beberapa generasi. Setelah hidup dalam kebingungan, ketakutan, dan keputusasaan, keluarga dan klan kini menyambut sukacita yang tak terkira. Kami, para profesional, juga dipenuhi kebahagiaan. Sungguh mengharukan," ungkap Dr. Tuong.

Sekelompok dokter, embriolog, dan konselor genetik berdiskusi dan menyepakati pengobatan terbaik bagi pasien - Foto: Disediakan oleh rumah sakit

Prestasi medis adalah untuk menyelamatkan manusia dan nasib malang.

Teknik PGT-M dianugerahi sebagai Prestasi Medis Vietnam 2023. Menurut Dr. Tuong, ini merupakan pencapaian yang bermakna karena adanya koordinasi antara para ahli dan teknik serta teknologi baru di dua bidang: dukungan reproduksi dan genetika medis.

Pencapaian tersebut menunjukkan para ahli Vietnam telah menguasai teknologi dan dapat memanfaatkannya secara terampil dan fleksibel untuk memecahkan kasus-kasus sulit, bahkan penyakit genetik yang belum diakui dunia.

Tidak hanya itu, teknologi ditransfer dan dikoordinasikan dengan rumah sakit setempat sehingga orang yang tinggal jauh tetap dapat mengakses teknologi medis modern.

Terutama membantu pasangan melahirkan anak sehat tanpa cacat, dan membantu menghilangkan gen buruk penyebab penyakit dari masyarakat, tidak mewariskannya ke generasi mendatang.

"Prestasi medis bukan untuk menerima penghargaan, melainkan untuk membantu orang lain dan mereka yang kurang beruntung. Tidak ada yang mudah dan berharga. Hal yang paling sulit adalah menganalisis dan menemukan gen penyebab kelainan pada penyakit yang belum diketahui," pungkas Dr. Tuong.

550 kasus teknik PGT-M menghasilkan 250 bayi sehat yang lahir

Teknik PGT-M di Rumah Sakit My Duc telah diterapkan sejak 2020, dan sejauh ini telah menyaring lebih dari 100 penyakit genetik langka yang berbeda.

Pada akhir tahun 2024, sekitar 700 pasangan telah menjalani pemeriksaan genetik untuk menemukan penyebabnya, lebih dari 550 kasus PGT-M telah dilakukan, dan sekitar 250 bayi sehat telah lahir.

Teknologi PGT-M telah memberikan harapan baru bagi pasangan pembawa gen penyakit yang dapat diwariskan ke generasi berikutnya, memberi mereka kesempatan untuk melahirkan malaikat kecil yang sehat dan menghilangkan penularan gen penyakit ke generasi berikutnya.

Sumber: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm