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Síndrome genético que causa un bajo recuento de espermatozoides

VnExpressVnExpress24/11/2023

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Ho Chi Minh City Casado desde hace más de un año y sin hijos, el Sr. Duc, de 32 años, fue diagnosticado por un médico con el trastorno genético síndrome de Klinefelter, que reduce la producción de esperma.

El Sr. Dai (que vive en Long An ) fue al Hospital General de Tam Anh en la ciudad de Ho Chi Minh para un examen el 22 de noviembre. Las pruebas no encontraron espermatozoides en su semen.

Tras descartar enfermedades que pudieran causar infertilidad masculina, el Dr. Tran Huy Phuoc, del Departamento de Andrología del Centro de Urología, Nefrología y Andrología, solicitó análisis de sangre y genéticos, diagnosticando al paciente con síndrome de Klinefelter. Los hombres con este síndrome tienen dos o más cromosomas X (XXY), lo que provoca una producción deficiente de espermatozoides, incluso la ausencia de espermatozoides, y son propensos al hipogonadismo.

Actualmente no existe tratamiento para este síndrome. El médico de Anh Duc le recomendó someterse a una microcirugía TESE e inseminación artificial para tener hijos. El doctor Phuoc evaluó que, aunque no se encontraron espermatozoides en el semen de la paciente, la posibilidad de que estuvieran presentes en los testículos seguía existiendo.

El doctor Phuoc asesora a un paciente. Foto: Thang Vu

El doctor Phuoc asesora a un paciente. Foto: Thang Vu

Ese mismo día, el Sr. Thien (26 años) acudió a una prueba prematrimonial, preparándose para casarse en tres meses. Se sorprendió cuando el médico le dijo que su esperma se estaba agotando gradualmente debido al síndrome de Klinefelter, una afección genética.

El análisis de semen del paciente mostró una baja densidad, de aproximadamente 2 millones de espermatozoides/ml (en hombres normales, 16 millones/ml o más), con una tasa de supervivencia de aproximadamente el 20 % (normalmente, más del 54 %). El doctor Phuoc le recomendó congelar el esperma lo antes posible para evitar dificultades para tener hijos en el futuro.

En Vietnam, aproximadamente el 7,7% de las parejas en edad reproductiva son infértiles. La causa es el marido, representando el 50%, y entre el 15% y el 20% de los casos se deben a trastornos genéticos.

Los hombres con este síndrome presentan síntomas inespecíficos, generalmente estatura alta, extremidades largas, poco vello, senos grandes, pene grande y testículos pequeños y duros debido a la fibrosis. En las primeras etapas, el paciente presenta síntomas poco claros, que se confunden fácilmente.

El esposo suele ser diagnosticado con la enfermedad después de 6 a 12 meses de relaciones sexuales regulares sin protección, pero la esposa no logra concebir o ha sufrido múltiples abortos espontáneos. En ese momento, la calidad y cantidad de los espermatozoides se han visto gravemente afectadas; en algunos casos, no quedan espermatozoides. Entre el 26 % y el 37 % de los casos se diagnostican con la enfermedad, de los cuales solo el 10 % se diagnostican antes de la pubertad y el resto después de los 30 años.

Actualmente no existe un tratamiento específico. Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden tener hijos mediante técnicas de reproducción asistida. Sin embargo, si la enfermedad se detecta demasiado tarde, corren el riesgo de tener que recurrir a donaciones de esperma para tener hijos.

El Dr. Phuoc recomienda que los hombres mayores de 18 años se realicen un análisis de semen de forma proactiva una vez al año para controlar la calidad y cantidad de espermatozoides y prevenir el síndrome de Klinefelter. Si se detectan anomalías, se deben realizar análisis de semen con mayor frecuencia, aproximadamente cada 3 a 6 meses, para evitar que se prolongue demasiado y se agoten por completo los espermatozoides.

Los hombres deben llevar un estilo de vida saludable, limitar el consumo de alcohol, dejar de fumar, hacer ejercicio con regularidad y evitar estar sentado frente a la computadora durante largos periodos. Los pacientes deben tratar el varicocele cuando se presenten signos de afectación testicular y de la calidad del esperma.

Thang Vu


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