Wissenschaftler erzielen Durchbruch bei der Behandlung des Down-Syndroms in Japan

Japanischen Wissenschaftlern der Mie-Universität ist unter der Leitung von Dr. Hashizume Ryotaro ein Durchbruch gelungen, indem sie mithilfe des Gen-Editierwerkzeugs CRISPR-Cas9 das zusätzliche Chromosom 21 entfernten, das das Down-Syndrom verursacht.

Ein Mädchen mit Down-Syndrom wurde Angestellte einer australischen Fluggesellschaft. Dank des Wissens ihrer Eltern können heute viele Menschen mit dieser Erkrankung ein unabhängiges Leben führen und arbeiten – Illustratives Foto

Dadurch wird die normale Funktion der Zellen wiederhergestellt, mit einer Erfolgsrate von bis zu 37,5 %.

Darüber hinaus bestätigten Wissenschaftler , dass in Zellen mit normalen Chromosomen auch Merkmale wie Genexpressionsmuster, Zellproliferationsraten und antioxidative Kapazität wieder auf ein normales Niveau zurückgeführt wurden. Die Studie wurde Anfang 2025 in der Fachzeitschrift PNAS veröffentlicht.

Dies ist das erste Mal, dass die Ursache des Down-Syndroms auf zellulärer Ebene angegangen wurde, was beispiellose Hoffnung bietet. Experten begrüßen dies als möglichen Durchbruch bei der Vorbeugung von Komplikationen, die die Lebenserwartung verkürzen. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 60 Jahren.

Wie die Autoren jedoch anmerken, ist die Methode noch nicht für den Einsatz in lebenden Organismen bereit. Die derzeitige Technologie kann versehentlich andere Chromosomen beschädigen oder einige Zellen behalten zusätzliche Chromosomen, sodass weitere Verbesserungen erforderlich sind.

Obwohl die klinische Anwendung noch in weiter Ferne liegt, ist die Forschung ein wichtiger Schritt vorwärts bei der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten für genetische Erkrankungen.

Die Wissenschaftler hoffen, dass die Methode durch weitere Entwicklungen für den sicheren Einsatz in der Medizin adaptiert werden kann. Sie hoffen, dass diese Methode in Zukunft zur Vorbeugung und Linderung verschiedener Komplikationen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom beitragen wird.

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 beim Menschen verursacht wird, was zu triploiden Zellen führt, die die Krankheit verursachen.

Die Häufigkeit des Down-Syndroms liegt weltweit bei 1 von 700 Geburten. Es wurden umfangreiche Untersuchungen durchgeführt, um die klinischen Merkmale, genetischen Ursachen und zellulären Eigenschaften aufzuklären.

Diese Studien werden durch die Entwicklung fortschrittlicher Tiermodelle und Fortschritte bei pränatalen Diagnosetechniken, wie beispielsweise genetischen Präimplantationstests auf Aneuploidie, unterstützt.

Allerdings gibt es noch wenig Forschung zur Erforschung der zugrundeliegenden Ursache dieser Erkrankung und es bedarf Strategien zur Entfernung zusätzlicher Chromosomen aus triploiden Zellen.

NGUYEN DINH SONG THANH

Quelle: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm