Seltene Krankheiten: Dilemmata und Herausforderungen

SGGP 11.11.2023 06:41

Weltweit gibt es derzeit etwa 7.000 seltene Krankheiten, von denen über 300 Millionen Menschen betroffen sind. In Vietnam gibt es etwa 100 seltene Krankheiten, an denen etwa 6 Millionen Menschen leiden. 58 % der seltenen Krankheiten betreffen Kinder. Obwohl diese Krankheiten in der Bevölkerung nur sehr selten vorkommen, stellen sie die Medizin in Diagnose und Behandlung vor große Herausforderungen.

Selten und gefährlich

Bei dem 14-jährigen Patienten D.Q. (in Nam Dinh ) wurde bei einer Gesundheitsuntersuchung in der Schule Bluthochdruck festgestellt. Verwandte brachten ihn zur Untersuchung und Behandlung in mehrere Krankenhäuser. Dort wurde eine Glomerulonephritis diagnostiziert. Der Arzt verschrieb ihm Medikamente zur Einnahme zu Hause, doch der Zustand besserte sich nicht.

Während sie sich große Sorgen um die Gesundheit ihres Kindes machte, wurde D.Q. in einen Verkehrsunfall verwickelt und zur Notfallbehandlung ins Nationale Kinderkrankenhaus gebracht. Nach der Untersuchung stellten die Ärzte fest, dass D.Q. einen ziemlich großen Tumor in beiden Nebennieren hatte, 6 x 7 cm groß.

Ärzte des Universitätskrankenhauses für Medizin und Pharmazie in Ho-Chi-Minh-Stadt operieren ein Kind mit einem seltenen Herztumor. Foto: THANH SON

Außerordentlicher Professor Dr. Vu Chi Dung, Direktor des Zentrums für Endokrinologie – Stoffwechsel – Genetik und Molekulartherapie am Nationalen Kinderkrankenhaus, erklärte, dass Nebennierentumoren seltene Tumoren seien und schätzungsweise 0,2 bis 0,4 % von 100.000 Fällen pro Jahr ausmachten. Bei Kindern seien sie sogar noch seltener und machten lediglich 10 % aller festgestellten Nebennierentumoren aus. Beidseitige Tumoren seien äußerst selten und würden nur 10 % aller Kinder mit Nebennierentumoren betreffen.

Auch Erwachsene leiden an seltenen Krankheiten, was die Behandlung sehr kompliziert macht. Die Ärzte des K-Krankenhauses haben gerade einen männlichen Patienten (61 Jahre alt, aus Phu Tho ) mit Schmerzen im Nabelbereich, Schmerzen in den unteren Rippen und Verdauungsstörungen aufgenommen.

Bei diesem männlichen Patienten wurde im Ultraschall ein großer Tumor in der rechten Niere festgestellt, und die Biopsie ergab ein Nierenzellkarzinom. Darüber hinaus stellten die Ärzte bei der präoperativen Krebsvorsorgeuntersuchung fest, dass der Patient einen weiteren Tumor im Dünndarm mit einer Größe von 3 x 2 cm hatte, der einen Darmverschluss verursachte. Die Diagnose lautete Dünndarmlymphom.

Dies ist ein sehr spezieller und seltener Fall, in dem ein Patient an zwei verschiedenen Krebsarten leidet. Wenn die Erkrankung nicht frühzeitig erkannt und sofort behandelt wird, kommt es zu einem sehr gefährlichen Krankheitsverlauf.

Unterdessen haben Ärzte im Kinderzentrum des Bach Mai-Krankenhauses gerade das Leben eines 10-jährigen Patienten (in Tuyen Quang) gerettet, der an Sepsis, septischem Schock und progressivem Atemnotsyndrom (ARDS) aufgrund einer Infektion mit dem seltenen Bakterium Chromobacterium violaceum litt.

Dr. Nguyen Thanh Nam, Leiter des Kinderzentrums, erklärte, dass sich das Bakterium Chromobacterium violaceum im Schlamm oft von anderen Bakterien unterscheidet, insbesondere bei Whitmore. Bei Kindern wurden nur sehr wenige Fälle gemeldet. In der medizinischen Literatur wird dieses Bakterium häufig als Ursache für Knochenzerstörung genannt und greift Muskel- und Hautgewebe an, was zu Nekrosen führt.

Schwierig zu diagnostizieren und zu behandeln

Laut der Weltgesundheitsorganisation (WHO) ist eine seltene Krankheit eine Erkrankung, die bei 1 von 2.000 Menschen auftritt. Schätzungsweise 3,5 bis 6 % der Weltbevölkerung leiden an einer seltenen Krankheit, was 300 bis 450 Millionen Menschen entspricht. Derzeit sind weltweit etwa 7.000 seltene Krankheiten bekannt, von denen 72 bis 80 % genetisch bedingt sind, der Rest sind Infektionen, Allergien und Autoimmunerkrankungen.

Außerordentlicher Professor Dr. Luong Ngoc Khue, Direktor der Abteilung für medizinische Untersuchung und Behandlungsmanagement und stellvertretender Vorsitzender des Beratungsrats für das Management seltener Krankheiten in Vietnam, sagte, dass in Vietnam derzeit etwa 100 seltene Krankheiten gemeldet wurden und dass in Vietnam schätzungsweise 6 Millionen Menschen an seltenen Krankheiten leiden.

Außerordentlicher Professor Dr. Vu Chi Dung teilte mit, dass seltene Krankheiten zwar in der Gesellschaft sehr selten seien, sie jedoch eine große Herausforderung bei der Diagnose und Behandlung darstellten, da bis zu 80 % der seltenen Krankheiten genetische Erkrankungen seien, was bedeute, dass sich die Krankheit im Laufe des Lebens manifestiere, auch wenn die Symptome nicht sofort auftreten.

Bis zu 58 % der seltenen Krankheiten treten bei Kindern auf. Allein das Nationale Kinderkrankenhaus verwaltet und behandelt etwa 17.400 pädiatrische Patientenakten mit verschiedenen seltenen Krankheiten. Die wichtigsten davon sind verschiedene angeborene Stoffwechselstörungen.

„Die Folgen seltener Krankheiten bei Kindern können zum Tod sowie zu psychischen und motorischen Folgeschäden führen. Bei frühzeitiger Erkennung ist die Wahrscheinlichkeit jedoch sehr hoch, das Leben des Kindes zu retten, und es kann sogar zu einer völlig normalen Entwicklung des Kindes beitragen“, erklärte der außerordentliche Professor Dr. Vu Chi Dung.

Ihm zufolge ist die Diagnose und Behandlung der seltensten Krankheiten aufgrund mangelnder Informationen über seltene Krankheiten schwierig und zeitaufwändig. Derzeit gibt es nur für etwa 5 % der seltenen Krankheiten spezifische Behandlungen, aber bis zu 9 % der Patienten haben keinen Zugang zu diesen spezifischen Behandlungen, sodass die meisten Menschen mit seltenen Krankheiten sehr lange, manchmal sogar lebenslang, nur unterstützende Behandlungen erhalten.

Das Gesundheitsministerium erstellt eine Liste seltener und nicht verfügbarer Medikamente und schlägt Lösungen und Mechanismen für medizinische Einrichtungen vor, um bestimmte Medikamente zu kaufen und zu lagern. Gleichzeitig wird die Liste der seltenen und nicht verfügbaren Medikamente regelmäßig angepasst. Derzeit enthält die Liste 214 Medikamente zur Prävention, Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten und 229 nicht verfügbare Medikamente.

Quelle: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html