Пренатальный скрининг помогает эффективно предотвращать врожденные дефекты

В ходе генетического скрининга перед второй беременностью врач обнаружил, что у г-жи Х. и ее мужа есть рецессивный ген, который может вызвать врожденную гиперплазию надпочечников у плода.

Это считается причиной того, что у первой дочери пары, которой сейчас 5 лет, врожденная гиперплазия надпочечников.

По словам магистра, доктора Нгуен Фыонг Тхао из Центра фетальной медицины больницы общего профиля Тамань в городе Хошимин, при рождении у девочки были аномальные наружные половые органы, похожие на мужские.

Анализы крови показали, что уровень 17-гидроксипрогестерона, стероидного гормона, вырабатываемого надпочечниками, был более чем в три раза выше нормы, что указывает на гиперплазию надпочечников.

Генетический скрининг до беременности и пренатальный скрининг играют важную роль в выявлении здоровых носителей генов болезней и предотвращении случаев рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями.

Это заболевание возникает вследствие нарушения синтеза гормонов надпочечников, что приводит к острой надпочечниковой недостаточности и аномалиям развития наружных половых органов. Несмотря на то, что у ребёнка 46-хромосомный набор XX, то есть он женского пола, наружные половые органы маскулинизированы, с увеличенным клитором. Ребёнку была проведена пластическая операция в сочетании с эндокринной терапией для коррекции этого состояния.

Врожденная гиперплазия надпочечников — рецессивное генетическое заболевание, локализующееся на 6-й хромосоме. В ходе генетического анализа врач обнаружил, что у супругов Х. и Х. была мутация гена CYP21A2, и они были бессимптомными носителями этого гена. Поскольку они не проходили скрининг до беременности, ген заболевания передался их дочери.

При обнаружении заболевания на ранней стадии беременности лечение ребенка можно проводить в утробе матери, что помогает избежать маскулинизации наружных половых органов, а после рождения можно проводить гормональную терапию, чтобы ограничить опасные осложнения, такие как обезвоживание, которое может привести к смерти.

С генетической точки зрения, если и муж, и жена являются носителями рецессивного гена, вызывающего заболевание, то у второго ребенка есть 25% шанс родиться здоровым, 25% риск иметь врожденную гиперплазию надпочечников от легкой до тяжелой степени и 50% шанс, что ребенок будет здоровым носителем гена заболевания, который может быть передан следующему поколению.

Пройдя генетический скрининг перед беременностью, Ха и ее муж выбрали экстракорпоральное оплодотворение в сочетании со скринингом эмбрионов, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка.

Генетический скрининг для выявления здоровых носителей гена заболевания помогает предотвратить и минимизировать проявления вирилизации наружных половых органов у девочек. Пренатальное генетическое тестирование также помогает врачам планировать своевременное лечение после рождения ребёнка, предотвращая развитие острой надпочечниковой недостаточности.

Если девочку с вирилизацией начать лечить на ранней стадии, она может развиваться нормально; напротив, поздняя диагностика может привести к полной вирилизации, вызывая в дальнейшем бесплодие и стерильность.

У мальчиков с этим заболеванием часто наблюдается раннее половое созревание и задержка роста. Пациентам необходима пожизненная заместительная гормональная терапия и хирургическое вмешательство для коррекции пороков развития наружных половых органов.

Врожденная гиперплазия надпочечников встречается примерно у 1 из 10 000–15 000 живорожденных детей. При отсутствии своевременного лечения она может вызывать серьезные симптомы, такие как гиперкалиемия, рвота, обезвоживание, задержка набора веса, низкое артериальное давление, гипогликемия, электролитные нарушения, циркуляторный шок и риск смерти.

Заболевание также приводит к аномальному развитию половых органов, такому как гипертрофия клитора у девочек, большой пенис или маленькие яички у мальчиков, а также к нарушениям полового созревания и менструального цикла.

Пациенты также подвержены риску развития кардиометаболических заболеваний, таких как гипертония, ожирение, дислипидемия, инсулинорезистентность и нарушение обмена глюкозы. Однако при раннем выявлении и лечении дети могут вести практически нормальную жизнь и иметь возможность родить здоровых детей.

Генетический скрининг до беременности и пренатальный скрининг играют важную роль в выявлении здоровых носителей генов болезней и предотвращении случаев рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями.

Благодаря развитию фетальной медицины и современных генетических технологий многие опасные заболевания можно эффективно контролировать при условии их своевременного выявления, что дает возможность детям и их семьям развиваться и жить полноценной жизнью.

Помимо вышеперечисленной патологии, талассемия — генетическое заболевание, характеризующееся снижением или дефицитом синтеза глобиновых цепей в молекуле гемоглобина, важного компонента эритроцитов. Заболевание включает две основные формы: α-талассемию и β-талассемию, в зависимости от пораженной глобиновой цепи.

Генные мутации, вызывающие дефицит глобина, могут привести к тяжелым формам заболевания, вызывающим тяжелую анемию, что влияет на здоровье и развитие детей.

По словам доктора Луен Тхи Тхань Нга из Генетического центра Medlatec, процент носителей гена талассемии во Вьетнаме довольно высок и составляет около 13,8% от всех этнических групп.

В частности, среди некоторых этнических меньшинств, таких как таи, тайцы и мыонги, частота носительства гена α-талассемии достигает 20%. В Medlatec в 2025 году мутация SEA была наиболее распространенной формой в случаях обнаружения α-талассемии.

Талассемия — рецессивное генетическое заболевание, поэтому у носителей этого гена часто отсутствуют внешние симптомы, что затрудняет диагностику без специализированных исследований. Если оба супруга являются носителями гена талассемии, риск рождения ребёнка с тяжёлой формой заболевания может достигать 25%.

Поэтому пренатальный или добрачный генетический скрининг имеет решающее значение для консультирования и профилактики. В случае г-жи К. и её мужа врач специально предупредил о риске рождения ребёнка с тяжёлой формой талассемии и провёл амниоцентез для пренатальной диагностики. Результаты показали нормальный генотип плода, что помогло семье чувствовать себя увереннее в сохранении беременности.

Врачи также рекомендуют парам при последующих беременностях выбирать естественную беременность в сочетании с амниоцентезом для пренатальной диагностики или экстракорпоральное оплодотворение в сочетании со скринингом эмбриона для минимизации рисков.

Тяжелая талассемия вызывает хроническую анемию, требующую пожизненных переливаний крови, и может легко привести к деформации костей, увеличению печени и селезенки, сердечной недостаточности и, возможно, к ранней смерти при отсутствии своевременного лечения. Заболевание также ложится тяжелым психологическим и финансовым бременем на семьи и общество.

Таким образом, скрининг гена талассемии не только помогает выявить носителей этого гена на ранней стадии, но и помогает парам безопасно планировать рождение детей, минимизируя риск заболевания для будущих поколений. Это эффективная профилактическая мера, которую необходимо широко распространять в обществе.

Source: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html