Nova descoberta de genes relacionados a distrofias retinianas

Em um estudo financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, cientistas e médicos experientes descobriram que o gene UBAP1L está associado a diferentes formas de distrofia da retina, incluindo doença do buraco macular e distrofia de cones e bastonetes.

Imagens da retina dos participantes do estudo mostram diferentes formas de degeneração. (Fonte: NEI)

Em um novo estudo publicado no periódico JAMA Ophthalmology esta semana, pesquisadores americanos identificaram um gene que causa diversas doenças hereditárias da retina (DIRs) — um grupo de distúrbios que danificam a retina sensível à luz do olho e ameaçam a visão de uma pessoa.

A DRI afeta mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo , de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA. Cada doença individual é rara, o que complica os esforços para identificar pessoas suficientes para estudar e conduzir ensaios clínicos para desenvolver tratamentos.

Em um estudo financiado pelo NIH, cientistas e médicos experientes descobriram que o gene UBAP1L está associado a diferentes formas de distrofia da retina, incluindo doença do buraco macular e distrofia de bastonetes e cones.

As descobertas ressaltam a importância de fornecer testes genéticos a pacientes com distrofias retinianas, afirmou a coautora do estudo, Dra. Laryssa A. Huryn, oftalmologista do Instituto Nacional de Olhos do NIH. Elas também destacam a importância da colaboração entre clínicas e laboratórios para melhor compreender as doenças da retina, abrindo caminho para testes genéticos, ensaios clínicos e o desenvolvimento de terapias adequadas.

Fonte: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html