Explicando a razão pela qual um homem de Hai Phong e quatro parentes tiveram câncer

Um homem de 26 anos em Hai Phong foi fazer um check-up e descobriu que tinha câncer de cólon, assim como seus quatro parentes, incluindo seu pai, tia, tio e primo.

Médicos realizam endoscopia em pacientes. Foto: BVCC.

O Sr. NAD (26 anos, residente em Hai Phong) compareceu ao Centro de Oncologia e Medicina Nuclear do Hospital Bach Mai ( Hanói ) e foi diagnosticado com câncer colorretal. O paciente procurou a clínica devido a dores abdominais prolongadas e fadiga.

Os resultados da endoscopia detectaram um grande tumor ulcerado no cólon transverso, que foi determinado como adenocarcinoma de cólon pela patologia.

Por meio do histórico médico, o médico constatou que o Sr. D. e seus parentes tinham um histórico genético incomum: seu pai, tia, tio paterno e primo paterno tinham câncer colorretal. Testes de sequenciamento genético mostraram que o paciente era portador de uma mutação no gene MLH1 – um dos genes importantes que ajudam a reparar erros de replicação do DNA, relacionados à síndrome de Lynch – uma condição genética que aumenta o risco de câncer.

De acordo com o Professor Associado Dr. Pham Cam Phuong, Diretor do Centro de Oncologia e Medicina Nuclear, a síndrome de Lynch ocorre quando os genes "gatekeeper" (como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) sofrem mutação, perdendo a capacidade de reparar erros no processo de replicação do DNA. Como resultado, as mutações se acumulam rapidamente, promovendo a formação de tumores malignos. Pessoas com essa síndrome apresentam alto risco de desenvolver diversos tipos de câncer em tenra idade, incluindo:

- Câncer colorretal: O risco aumenta de 1,9% para 52-82% (27-43 vezes).

- Câncer endometrial (mulheres): O risco aumenta de 1,6% para 25-60% (15-37 vezes maior).

- Câncer de estômago: O risco aumenta de 0,3% para 6-13% (20-43 vezes maior).

- Câncer de ovário (mulheres): Risco de 0,7% a 4-12% (5-17 vezes maior).

A síndrome de Lynch não se limita ao câncer colorretal, mas também aumenta o risco de câncer em múltiplos órgãos, afetando homens e mulheres.

Quando o paciente foi diagnosticado com a síndrome de Lynch, o médico ofereceu tratamento e aconselhamento genético. Neste caso, o médico explicou os riscos genéticos e recomendou que parentes, especialmente o irmão do paciente, fizessem testes genéticos. Os benefícios dos testes são a detecção precoce de riscos e a identificação de portadores do gene mutado.

Pessoas com a mutação devem realizar uma colonoscopia a cada 1-2 anos, dos 20 aos 25 anos, combinada com outros programas de rastreamento, mais cedo do que a população em geral. A detecção de pólipos ou câncer em estágio inicial aumenta a taxa de cura e melhora a qualidade de vida.

Segundo especialistas, o sequenciamento genético não só ajuda a identificar com precisão a síndrome de Lynch, como também auxilia no desenvolvimento de planos de rastreamento e prevenção para familiares. Essa síndrome pode existir silenciosamente, sem ser detectada. Portanto, se dois ou mais membros da família tiverem câncer colorretal, endometrial ou de estômago, aconselhamento genético e testes genéticos precoces devem ser considerados.

Os médicos também recomendam que o rastreamento do câncer colorretal seja especialmente importante em famílias com pessoas portadoras da doença. Alguns dos seguintes fatores ajudam a prevenir a doença: não consumir tabaco, álcool e estimulantes; praticar exercícios regularmente e manter um peso adequado.

PV (síntese)

Fonte: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html