リンチ症候群による遺伝性癌のクラスターが同一家族内で検出された

患者は26歳の男性で、父親、叔母、父方の叔父、父方のいとこに大腸がんの家族歴があります。最近、大腸腺がんと診断されました。

病気の早期発見を目的とした内視鏡検査。（写真：BVCC）

患者は長引く腹痛と倦怠感のため入院しました。診察と内視鏡検査の結果、横行結腸に大きな潰瘍性腫瘍が見つかりました。病理学的検査の結果、結腸腺癌でした。

特殊な家族歴を持つ患者は、原因究明のため遺伝子配列解析検査を受けました。その結果、患者はMLH1遺伝子に変異を有していることが判明しました。これは、遺伝性大腸がんの中で最も多くみられるリンチ症候群の診断を確定する重要な証拠となりました。

病気の根本的な原因を理解することで、医師は患者の治療に集中するだけでなく、患者と家族に遺伝カウンセリングも提供します。

遺伝学者は、患者の兄弟をはじめとする他の親族が遺伝性疾患に罹患するリスクがあることを家族に説明し、遺伝子配列検査を受けるよう指示した。

リンチ症候群の家族に対する遺伝子検査は、変異遺伝子の高リスク保因者を特定し、綿密な監視を行うために非常に重要です。

この遺伝子を持つ方は、20～25歳から1～2年ごとに大腸内視鏡検査を受ける計画を立て、ポリープやがんを早期発見するために、他の検査もより早期かつ頻繁に受けるべきです。早期発見と治療は治癒率を高め、生活の質を向上させます。

腫瘍学・核医学センター所長のファム・カム・フォン准教授によると、リンチ症候群は多くの種類の癌、特に大腸癌のリスクを高める遺伝性疾患です。その原因は、DNA複製エラーの「修復」を担う遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2など）の変異です。

この修復システムが機能不全に陥ると、変異が急速に蓄積し、通常よりもはるかに若い年齢でがんを発症します。MLH1遺伝子に変異を持つ人は、一般の人々よりもはるかに高いがん発症リスクに直面します。

この症候群の患者は、若い年齢で次のようないくつかの種類の癌を発症するリスクが高くなります。

- 大腸がん：リスクは 1.9% から 52～82% (27～43 倍) に増加します。

- 子宮内膜がん（女性）：リスクは 1.6% から 25～60%（15～37 倍）に増加します。

- 胃がん：リスクは 0.3% から 6～13% (20～43 倍) に増加します。

- 卵巣がん（女性）：リスクは0.7％から4～12％（5～17倍）。

マン・トラン

出典: https://nhandan.vn/phat-hien-chuoi-ung-thu-di-truyen-trong-cung-mot-gia-dinh-do-mac-hoi-chung-lynch-post906484.html