Η εξέλιξη στο ανθρώπινο γονιδίωμα εξακολουθεί να κρύβει πολλά μυστικά και χρειάζεται πιο εις βάθος έρευνα στο μέλλον - Φωτογραφία: AI
Επί δεκαετίες, οι επιστήμονες πίστευαν ότι σχεδόν το μισό του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι «γενετικά σκουπίδια», θραύσματα DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, δεν έχουν καμία γνωστή λειτουργία και είναι ουσιαστικά άχρηστα γενετικά υπολείμματα. Αλλά μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Science Daily αλλάζει εντελώς αυτή την άποψη.
Η ερευνητική ομάδα, στην οποία συμμετείχαν επιστήμονες από την Ιαπωνία, την Κίνα, τον Καναδά και τις Ηνωμένες Πολιτείες, επικεντρώθηκε σε μια ειδική ομάδα γενετικών στοιχείων που μπορούν να «πηδήξουν» στο γονιδίωμα, τα οποία ονομάζονται μεταθετά στοιχεία (TE). Αυτά τα κομμάτια DNA μπορούν να μετακινηθούν από τη μία θέση στην άλλη στο γονιδίωμα με έναν βιολογικό μηχανισμό αντιγραφής, όπως ακριβώς και η αποκοπή και η επικόλληση.
Στους ανθρώπους, αυτά τα στοιχεία αποτελούν σχεδόν το 50% του γονιδιώματος και είναι ακόμη πιο συνηθισμένα σε πολλούς άλλους οργανισμούς.
Το αποκορύφωμα της μελέτης είναι η ομάδα MER11, μια ειδική οικογένεια TE που ανήκει στο ρετρομεταθετόνιο LTR (τμήματα DNA με επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες και στα δύο άκρα). Σύμφωνα με τους επιστήμονες, το MER11 προήλθε από έναν ενδογενή ρετροϊό (ERV), έναν αρχαίο ιό που εισέβαλε στα κύτταρα των προγόνων των πρωτευόντων πριν από δεκάδες εκατομμύρια χρόνια. Αυτός ο ιός άφησε ένα γενετικό σημάδι στο DNA και μεταδόθηκε από γενιά σε γενιά μέχρι σήμερα.
Αν και τα περισσότερα από αυτά τα ERV δεν είναι πλέον ενεργά, η έρευνα δείχνει ότι τουλάχιστον το 8% του ανθρώπινου γονιδιώματος προέρχεται από αρχαίους ιούς και ορισμένοι από αυτούς εξακολουθούν να επηρεάζουν σιωπηλά την τρέχουσα γονιδιακή δραστηριότητα.
Η ομάδα διαπίστωσε ότι το MER11 δεν είναι απλώς ένα γενετικό υπόλειμμα, αλλά λειτουργεί ως διακόπτης που ελέγχει τη γονιδιακή δραστηριότητα χωρίς να αλλάζει την αρχική αλληλουχία DNA. Διαπίστωσαν ότι το MER11 έχει την ικανότητα να επηρεάζει έντονα την γονιδιακή έκφραση, δηλαδή το πόσο και πότε ένα γονίδιο ενεργοποιείται ή απενεργοποιείται.
Για να εμβαθύνουν περισσότερο, οι επιστήμονες ταξινόμησαν το MER11 σε τέσσερις υποομάδες ανάλογα με την εξελικτική ηλικία, από G1 έως G4. Από τις οποίες, η νεότερη ομάδα, η G4, έδειξε την ισχυρότερη επίδραση στην γονιδιακή έκφραση.
Το μυστικό είναι ότι τα θραύσματα MER11_G4 περιέχουν ειδικές αλληλουχίες DNA που μπορούν να «προσελκύσουν» παράγοντες μεταγραφής, πρωτεΐνες που ενεργοποιούν ή καταστέλλουν γονίδια. Αυτό επιτρέπει στο MER11_G4 να παρεμβαίνει στο ποια γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται, συμβάλλοντας στη διαφοροποίηση των πρωτευόντων, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων.
Αυτή η ανακάλυψη όχι μόνο ρίχνει φως στον πιθανό ρόλο προηγουμένως «άχρηστων» τμημάτων DNA, αλλά ανοίγει επίσης μια νέα κατεύθυνση στη μελέτη της εξέλιξης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Τα μεταθετά στοιχεία (TEs), ειδικά το MER11, πιστεύεται ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαμόρφωση και τη ρύθμιση του γονιδιώματος κατά τη διάρκεια της εξελικτικής διαδικασίας.
«Η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει αποκωδικοποιηθεί εδώ και πολύ καιρό, αλλά οι λειτουργίες πολλών τμημάτων της παραμένουν μυστήριο», δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης, Δρ Φουμιτάκα Ινούε, από το Πανεπιστήμιο του Κιότο.
Τα αποτελέσματα της έρευνας δείχνουν ότι, αντί να είναι «γενετικά σκουπίδια», τα «πηδούντα» στοιχεία όπως το MER11 είναι στην πραγματικότητα ένα μυστικό σύστημα γενετικού κώδικα, που εργάζεται σιωπηλά για να συντονίσει την επιβίωση των κυττάρων, διατηρώντας παράλληλα ίχνη από την αρχαιότητα στην εξελικτική ιστορία.
Πηγή: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm
Σχόλιο (0)